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试管婴儿试管婴儿百科正文

FOXG1综合症发病率,有不同程度的睡眠障碍!

2024-07-21 13:14:41试管百科
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患儿在出生时体重偏小,头部发育会比正常婴儿缓慢,在婴幼儿早期即会有小头畸形症。

FOXG1综合症发病率,有不同程度的睡眠障碍!

FOXG1综合症发病率

迄今为止,已有的医学文献中仅有100多个此病病例的确诊记录。

FOXG1综合症基因突变

FOXG1综合症,顾名思义,是由FOXG1基因发生突变而诱发的。此基因为合成G1叉头蛋白提供遗传指令编码。该蛋白质在胎儿大脑(尤其是在医学上称之为前脑胞的位置区域)发育的过程中起着重要作用,前脑胞最终发育为新生儿的一些重要的脑内组织,包括人脑的最主要部分(大脑),大脑控制着人体的大部分生理活动,如言语,感官,学习和记忆等。

在一些病例中,FOXG1 综合症是由FOXG1基因本身发生突变而诱发的。在另一些病例中,此遗传病是由位于14号染色体长臂区域的基因缺失而诱发的,其中包括FOXG1基因的缺失。所有这些类型的基因突变都会抑止G1叉头蛋白的合成,并会影响正常蛋白质功能的发挥。如果缺失了具有正常功能的G1叉头蛋白,会影响胎儿大脑正常的发育,会使得FOXG1综合症新生儿患者出现一些典型的症状,如结构性脑功能异常与严重的躯体异常与发育障碍。

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