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克氏综合征的临床表现有哪些(克氏综合症的概述)

2024-07-24 18:22:07试管百科
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克氏综合征的临床表现有哪些

克氏综合征的临床表现有哪些(克氏综合症的概述)

克氏综合征的患者一般在青春期前没有特别明显的症状,一旦进入青春期就会出现一些异常。

1、身材高大,骨骼较细,四肢相对较长,皮肤白皙,性发育不良,男性乳房发育,有的有少许阴毛及胡须,喉结小或者没有,发音尖。

2、通常睾丸小而质地硬,性功能障碍,精液检查通常不能发现精子,几乎所有患者不育。

3、智商较正常人稍低,平均IQ为85~90分(正常90-110分)。

4、有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。

我们每个父母都希望自己的孩子可以健健康康的生活,但是有那么一群孩子会患上染色体方面的疾病,比如克氏综合症,这是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种。下面就带大家来了解下克氏综合症是什么病。

克氏综合症的概述

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),新生孩婴中发病率约在1/1000,也就是说一千个新生儿中,可能就有一例患病孩子,常见染色体核型为:47,XXY, 嵌合型:46,XY/47,XXY,克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体,往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

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