威廉姆斯综合症是什么 威廉姆斯综合症的早期症状

在人类中，有许多遗传性疾病，往往是由于遗传物质或致病基因的改变引起的，分为先天性和获得性。如先天性愚笨、多指、先天性耳聋、血友病等，还有一种罕见的遗传病叫做威廉斯氏综合征(威廉斯氏综合征)，下面详细介绍。

威廉姆斯综合症是什么

简介:威廉斯氏综合征是一种罕见的神经发育异常，它会导致一系列症状，包括认知障碍，心血管问题和极度友好或过度社交。原因是第七条染色体长臂近端(7q11.23)缺陷，导致基因功能障碍。大部分患者精神有缺陷，但语言能力优于正常人，行为极其刺激，不怕生。但由于基因缺陷，往往伴随着各种疾病，如先天性心脏病、肾脏问题、血液问题等。

诊断方法:一是根据心血管系统、发育、行为心理、面部等特点，第二，基因诊断，主要是做基因检测，看看是不是少了一小部分染色体。早期诊断并不容易。传统的染色体检查一般无法检测出这个微小基因的缺陷，因此需要通过荧光原位杂交(FISH)来建立诊断。产前诊断需要提取孕8-10周的绒毛膜细胞，或者孕16-18周的羊水细胞进行培养和检测。

很多患者得不到及时治疗，有的甚至在八九岁才确诊。如果孩子出现了疾病的症状，可以去医院儿科治疗，医生会根据情况进行检查。

待遇:目前没有特殊待遇，主要是特殊教育培训，为了让孩子发挥最大潜能。这种疾病是无法治愈的，它会影响患者的寿命，大多是由于先天性心脏病。患者通过心血管手术等医疗帮助，获得良好的寿命和生活质量还是有很大希望的。

每20，000名活产婴儿中就有一名威廉斯氏综合征患者，中国每年大约有1，500-2，000名这样的婴儿出生。病人有心脏缺陷、肾脏损伤、缺乏协调能力等，还可能伴有肌肉无力和各方面发育迟缓。患者长大后可能无法正常生活，需要物理治疗来改善。孩子一般都有学习障碍，身心状态好的话是可以上学的。

威廉姆斯综合症的早期症状

首先，病人的脸比较特殊。五官通常包括额头宽阔，短上翘的鼻子，人长，嘴宽唇厚，下巴小，眼睑浮肿，脸颊完整。外观用“精灵”来形容。有些孩子小时候看不出来，但是随着年龄的增长，五官会越来越明显。而且牙齿小，牙齿大，往往会有咬合障碍。

1.最典型的问题是心血管问题，主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄是典型表现。

2、不会拿东西吃，需要人喂，吸吮困难，导致喂养困难；嗜睡；身体发育迟缓；斜视往往是出生前将近42周。一般人两岁会走路，三岁会说话。

3、血钙过高，导致易怒、情绪波动、夜哭、睡不着。

4、说唱和语无伦次的话。

5、保持注意力时间短或过于沉迷于某个兴趣，对噪音过于敏感。

6、小时候表现为肌肉紧张度低，关节松弛。

7、智力低下，大部分患者智力在50-60左右。

8、学习障碍者，他们的空间概念、数学逻辑和精细动作都是弱项，主要表现在数学不好，不愿意用笔写字。

9.特殊才能。他们听觉敏锐，对音乐感兴趣，语言表达能力好，有华丽的描述，但不一定能完全理解。社交能力和记忆力也是这些孩子的特长。

如果你已经和威廉斯氏综合征有了孩子，你可以再生一个健康的宝宝。这种病是散发的，下次怀孕是小概率事件。也可以选择做第三代试管。对于患有威廉斯氏综合征的孩子，需要从各方面细心呵护，平时多关心孩子，注意不要把孩子单独留在一个地方。