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异戊酸血症能做试管婴儿吗

9 篇文章·739 人浏览·更新时间 2025-01-24 16:58:32

异戊酸血症,又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。患者因亮氨酸代谢缺陷,导致体内异戊酸及其代谢产物积聚,进而引发代谢性酸中毒和多系统损害,其致死率和致残率都相对较高。异戊酸血症患者是否能进行试管婴儿治疗,这需要综合考虑个体的具体情况,因为异戊酸血症是一种遗传性疾病,可能会存在遗传风险传递给后代。同时,患者在试管婴儿治疗过程中需要遵循特殊饮食以控制酮酸体的积累。