Pallister-Killian综合症 帕利斯特-基利安混合型综合症

Pallister-Killian综合症

尽管帕利斯特-基利安混合型综合症真实的发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。因为症状相对较轻的此病患儿可能会被人们忽视，所以某些患者事实上并未在医院留有确诊记录。因此，被确诊的病例仅仅是此病症状相对严重的一些患儿。在已有的医学文献记录中，仅有150多名帕利斯特-基利安混合型综合症的确诊病例。

帕利斯特-基利安混合型综合症(Pallister-Killian综合症)是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀，以及其他先天性缺陷等。因为先天性肌张力极弱，会导致他们呼吸不顺畅，进食较为困难，而且影响到机体的各项运动机能(如行走与坐立)。

帕利斯特-基利安混合型综合症

帕利斯特-基利安混合型综合症通常是因为有被称为多余的12号等长短臂染色体i(12p)的存在而诱发的。等臂染色体指的是一条染色体上兼有两支相同长度的染色体臂。但对于某条正常的染色体而言，是有一支长臂与一支短臂，但等臂染色体却同时拥有两支长臂或两支短臂。12号等长短臂染色体，顾名思义即指一类有两支相同长度短臂的12号染色体。正常细胞中每条染色体通常会有一份父源拷贝和一份母源拷贝，共两份。

而帕利斯特-基利安混合型综合症患者体内的某些细胞中，12号染色体有两份正常拷贝，但患者体内的另一些细胞中却有12号等长短臂染色体。在这些细胞中，12号染色体的短臂上所有的基因都有四份拷贝。等臂染色体上多余的基因物质会严重影响患者正常的生长发育，从而出现此病的各种典型症状。尽管帕利斯特-基利安混合型综合症的大多数病例是由于有多余的12号等长短臂染色体而诱发的，但很少数病例却是由于患者体内12号染色体出现更为复杂的其他变异所导致的。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！