5q31.3微缺失综合症 5号染色体微缺失

5q31.3微缺失综合症

5q31.3微缺失综合征是一种非常罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少八个具有这种病症的个体。

5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。

5号染色体微缺失

5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的，其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。

由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα)，在细胞中具有多种作用，包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要; 它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂，并可能参与髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明，另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！