我们都知道，人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或者少一点，否则就会出变化，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
什么叫染色体平衡易位？
平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。例如先天愚型就是21号染色体上比正常人多了一条。当某一条染色体上有一段搬到另一端染色体上，我们就称之为染色体平衡易位。
染色体异常有治疗吗？
第三代试管婴儿
染色体的异常是无法治疗的，目前只能做才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
染色体易位携带者应注意些什么？
(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学危险物品是造成断裂的主要因素。
(2)平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎。
(3)男方有平衡易位，可行绝育，结婚后经双方同意，可采用的精子，进行人工授精，也可以尝试做试管婴儿。
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