cnv正常是不是染色体核型就正常 染色体核型和cnv的区别

临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。

目前这两种方法可以叠加使用，检测的结果更为精准，单独进行基因cnv检查结果正常，不一定体核型分析结果就没问题。下面是几位女性的对两种检测的经历，分享给大家作为参考。具体如下：

全民健康网友:怀孕20多周了，等了一个月了，羊水穿刺结果出来了，做的核型正常，还以为可以放心了，医生又建议我做cnv，不懂，说是核型只能检测宏观基因，查不了微观，为了孩子的健康也就查了，最后是正常的。

全民健康网友:我是孕早期做的基因cnv检测，由于怀孕后才知道家族有遗传疾病，所以担心孩子染色体异常。就去做了cnv检测，结果出来是正常的，问了医生，医生说大部分情况下基因cnv检测正常的话，染色体核型分析结果就是正常的。cnv不能检测易位的情况，最终还是又做了一个，还好结果正常。。

基因芯片做cnv检测大多数情况上和染色体核型分析结果一致，不过易位的情况cnv是测不到的。基因cnv和染色体核型分析都是从基因来查看是否有先天性或者遗传学疾病的，两种检测手法不一样，检查的项目也不同，染色体核型分析主要是针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位等检查，而基因芯片cnv检测的是微小的染色体片段重复或缺失。