21号染色体异常是最常见的染色体异常类型。染色体异常的原因很多,如家族遗传、接触或使用不良药物等。很多因素都可能导致21号染色体异常,所以产前检查过程中唐氏筛查或无创DNA是必不可少的检查项目。如果检查结果为高危,则需要进行羊膜穿刺术进行诊断。
造成21号染色体异常的原因
我国每年出生的染色体异常新生儿约有10万人,活婴中有0.3%染色体异常。因此,染色体疾病的产前筛查和产前诊断一定不能忽视,对高危患者进行诊断,仔细调查是什么原因导致染色体异常。常见的因素有这些。
1、物理因素,人类所处的辐射环境,如辐射、职业暴露等,都会对身体产生影响;
2、化学因素,日常生活中接触多种化学物质,一些有害的会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体,从而引起染色体畸变;
3.生物因素:当培养中的细胞用病毒处理时,经常会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、片段化和交换。
4.**年龄,随着雌性年龄的增加,**也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同源染色体之间的关系和分裂后期的动作,促成染色体不分离;
5、遗传因素,染色体异常往往可以表现出家族化的倾向,这说明染色体畸变与遗传有关。
21号染色体出现异常导致的后果
21号染色体异常的婴儿天生就是先天性白痴,比脑瘫的孩子更严重。恢复的几率大概为零,可能会出现面部畸形,身材矮小。最严重的是21三体综合征。如果发现21号染色体缺失,仅有的办法就是引产。
21三体综合征
21三体综合征是迄今为止人类已知发病率比较高的遗传病。在中国,由于这种疾病的患者表现出严重的先天性精神发育迟滞,所以人们常称这种疾病为先天性傻子综合征。新生儿发病率为1/600,受**发病率为1/150。
即使出生后也会表现出许多特殊的临床症状和遗传特征,而智力低下是这种综合征最突出、最严重的表现。患者的智商通常在25到50之间。此外,还表现为精神和身体发育迟缓,并伴有其他严重的先天性和多发性畸形。平均寿命只有16岁。由于心脏病和其他因素,约50%的患者在5岁前死亡,不到3%的患者活到50岁以上。
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