3号染色体3q29微重复综合征的发病率，有哪些致病问题！

重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。

3号染色体3q29微重复综合征的发病率

3q29微重复综合征似乎是非常罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响个体。

3号染色体3q29微重复综合征的遗传学

大多数3q29微重复综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对)，也被写为1.6兆碱基(Mb)，在染色体3的q29位置。但是，重复可能会有所不同。它影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被重复的片段被短的，重复的DNA序列包围，这使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微重复综合征患者中最常见的染色体片段包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而，当异常复制时，哪些特定基因与3q29微重复综合征的各种体征和症状有关，是未知的。为什么一些在3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。