2号染色体是什么

人类一般在每个细胞中有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个仿制，一个从每个亲本遗传的仿制，构成一对。染色体2是第二大人类染色体，跨过大约2.43亿个DNA构建块(碱基对)，简直占细胞总DNA的8%。

2号染色体
辨认每条染色体上的基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的基因数量会有所不同。染色体2或许包含1,200至1,300个基因，这些基因供给制作蛋白质的阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的效果。
2号染色体图遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

2号染色体图表2号染色体反常会有哪些相关疾病2q37缺失综合征2q37缺失综合征是由染色体2的长(q)臂结尾邻近的遗传物质的缺失引起的，坐落指定为2q37的方位。这种状况的症状和体征差异很大，但受影响的个别一般有智力残疾，行为问题，肥壮和骨骼反常，一般包含反常短的手指和脚趾(brachydactyly)。

2q37缺失综合征一般有肥壮体征
研讨人员正在尽力确认一切导致2q37缺失综合征特征的基因。尽管删去的巨细因受影响的个别而异，但它总是包含一种称为HDAC4的基因。该基因的缺失被以为是2q37缺失综合征的许多特征，例如智力残疾，行为问题和骨骼反常。研讨人员正在研讨2q37上其他基因在这种疾病中的效果。
癌症现已在几种类型的癌症中判定出染色体2的改动。这些遗传改动是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于引起癌症的细胞中。例如，染色体2和3之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。

在骨髓增生反常综合征中发现了2号三体，其间细胞具有3个仿制的染色体2而不是一般的2个仿制。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生反常综合征患者的红细胞数量较少(贫血)，而且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的危险添加。
MBD5相关的神经发育妨碍在方位的一小段染色体2的丢掉(缺失)或取得(仿制)可引起MBD5相关的神经发育妨碍(MAND)。MAND是一种从出世开端影响神经和身体发育的疾病。受影响的个别一般具有智力残疾，发育缓慢，言语受损，睡觉问题，共同的面部特征以及细微的手足反常。大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系妨碍的行为问题，这是影响沟通和社交互动的开展条件。

MBD5相关的神经发育妨碍
可引起MAND的染色体改动称为2微缺失或2微仿制。删去或重复的片段巨细不一，但总是包含MBD5基因，而且一般包含其他基因。MAND的大多数特征是因为MBD5基因的一个仿制的丢掉或取得。所述MBD5基因供给了用于调理或许的基因的活性(表达)，操控生产中触及的神经功用，例如学习，回忆，行为和蛋白质的蛋白质的指令。

导致MAND的染色体2缺失或重复导致MBD5蛋白的反常量。删去会阻挠MBD5的一个副本每个细胞中的基因发生任何功用性蛋白质，然后削减细胞中这种蛋白质的总量。重复导致MBD5蛋白量的添加。MBD5蛋白水平的任何改动都或许危害其对基因表达的调理，导致某些蛋白质的不受操控的发生。在神经功用中起效果的蛋白质遭到特别的影响，这有助于解说为什么MAND影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的添加或削减会损坏一般由该蛋白质杰出操控的基因表达，这或许是该基因的重复和缺失导致相同的体征和症状的原因。MAND的骨骼反常和其他非神经学特征的原因尚不清楚。

现已发现2号染色体q臂的遗传改动引起SATB2相关综合征。患有这种疾病的人有智力残疾和严峻的言语问题。它们还或许在口腔顶部(腭裂)，牙齿反常或头部和面部的其他反常(颅面变形)中具有开口。
SATB2相关综合征SATB2相关综合征中触及几种类型的遗传改动，一切这些都影响2号染色体上称为SATB2的基因。一些骤变从染色体2的长臂移除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域中，而且缺失的巨细在受影响的个别之间改动。它们或许很大，从染色体2中去除了几个基因，包含SATB2。或许它们或许更小，从SATB2基因中去除资料。其他骤变，例如那些改动SATB2基因中单个DNA构建模块(核苷酸)的骤变，也能够引起SATB2相关综合征。

这些遗传改动损坏了SATB2基因，并被以为能够削减由它发生的功用性蛋白质的量。SATB2蛋白辅导大脑和颅面结构的发育，而且这种蛋白质功用的削减危害了它们的正常发育，导致该病症的特征。

SATB2相关综合征会导致牙齿缺如
SATB2相关综合征的体征和症状一般是类似的，不管引起它的骤变类型怎么。但是，一些具有很多缺失的个别具有不常见的病症特征，例如心脏，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮肤或毛发的问题。这些特征被以为与2号染色体长臂上SATB2邻近其他基因的丢掉有关。
其他染色体病症另一种染色体2反常被称为环染色体2.当在染色体的两头发生开裂而且开裂的结尾衔接在一起构成环状结构时，构成环状染色体。具有这种染色体反常的个别一般具有发育缓慢，小头巨细(小头变形)，出世前后成长缓慢，心脏缺点和共同的面部特征。症状的严峻程度一般取决于环状染色体2中含有多少和哪种类型的细胞。

触及染色体2的数量或结构的其他改动包含每个细胞中的额定部分染色体(部分三体性2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单体性2)。这些改动或许对健康和发育发生各种影响，包含智力妨碍，成长缓慢，面部特征，肌张力弱(张力减退)以及手指和脚趾反常。