外周血地中海贫血基因检测?地中海贫血外周血血象?
作者:全民健康网 时间:2025-01-24 浏览:90
a地中海贫血SEA缺失基因检测?地中海贫血是一组遗传性的溶血性疾病,是由于遗传的基因缺陷,使得血红蛋白中一种或一种下面的珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或者病理状态。地中海贫血最常见的是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种。临床表现主要是贫血的表现,病人可以出现疲乏无力,头晕等症状,外周血涂片中可以出现小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中心淡染区出现扩大。骨髓中可以出现红细胞系统增生明显活跃,中晚幼红细胞明显增高。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,在南方地区发病率比较高,北方相对来说比较少一些。地中海贫血,对于产前诊断以及新生儿的筛查非常的关键。
- 1.单基因遗传病:常见的如地中海贫血、血友病、脆性X综合征、多囊肾病、Rett综合征等等;
- 2.染色体数目异常:如21-三体综合征、Klinefelter综合征(XXY)、18-三体综合征、13-三体综合征等;
- 3.染色体结构异常:平衡易位、罗伯逊易位、倒位等。
总之,三代试管就是筛查染色体和基因的。不过对于不明原因反复自然流产、高龄、生育/引产过染色体异常患儿等等这些人群,也可以通过三代试管技术来帮助生育。
- 1.海南医学院第一附属医院:胎儿医学科可为患者提供优生优育咨询、遗传咨询、产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗等服务,能开展各项针对胎儿染色体疾病、单基因疾病如地中海贫血、胎儿结构异常等出生缺陷及胎儿宫内生长受限、复杂性双胎妊娠、胎儿水肿、羊水量异常等胎儿疾病的产前筛查及产前诊断技术;
- 2.海口市妇幼保健院:医学遗传科下设产前筛查中心、产前诊断中心及出生缺陷遗传实验室,开展有产前血清学筛查技术、产前无创DNA检测技术、染色体核型分析技术等等;
- 3.海南省妇幼保健院:医学遗传与产前诊断科,是全省第三家产前诊断中心,目前已开展的项目有染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、CNV-seq、产前地中海贫血基因检测、QF-PCR检测,单基因遗传病检测、全外显子检测等;
- 4.海南省人民医院:有产前诊断中心,能开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛活检等全面的产前诊断取材手术,胎儿染色体核型分析、FISH、cnv-seq、全外显基因检测等多种诊断技术可以实现多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。
虽然说,单纯的验血查宝宝男的女的在海口是没有医院给做的,但若是有相关的医学指征,可以预防染色体异常、单基因遗传疾病以及性连锁异常疾病的宝宝出生。