染色体异常检查是通过染色体核型分析来确定的。通常医生会建议进行羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血抽取等检查。这些检查可帮助确定染色体结构是否异常,是否存在数目异常或结构异常的染色体。这些检查对于评估染色体异常的风险至关重要。
另一种检查方法是进行基因组微阵列分析。这种方法能够检测到微小的基因缺失或重复,以及染色体结构的变异,从而更准确地确定染色体异常的存在。
除了这些传统的检查方法,现代医学还发展了非侵入性的染色体异常筛查技术,比如唾液或口腔黏膜细胞的染色体核型分析。这种方法相对简单,可以在家中进行,但准确性可能稍低。