身高是由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素约占80%以上,遗传学是身高的主要决定因素。
什么原因导致矮小症?
矮小症的三个主要原因是生长迟缓、遗传和疾病。
1、生长迟缓
有些孩子的成长迟于其他孩子,这些孩子的年龄很小,经常进入青春期,但是,其他小朋友停止生长之后,他们将继续成长。他们通常在成年后赶上来。
2、遗传条件
种瓜得瓜,种豆得豆,如果一个或两个父母都矮,那么他们的孩子也很可能也矮,如果没有任何潜在的医学原因导致父母一方身材矮小,则子女的身材虽然矮小但可能是完全健康的。
3、疾病
许多疾病可能会导致身材异常矮小。这些疾病分为几类。
内分泌疾病:内分泌疾病会影响激素的产生,并常常影响身高,这些包括:
- 1生长激素缺乏症(GHD)
- 2甲状腺功能低下(甲状腺激素水平低)
- 3库欣病
慢性疾病:一些慢性疾病还可以通过影响整体健康来降低身高,示例包括:
- 1心脏病
- 2哮喘
- 3炎性肠病(IBD)
- 4糖尿病
- 5肾脏问题
- 6镰状细胞性贫血
- 7青少年特发性关节炎(JIA)
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变,临床上常见的与矮小相关的染色体病有:
Turner综合征:以身材矮小为特征,出生时即有身长、体重落后,2-3年后生长显著缓幔,正常青春期年龄后生长落后更为明显,未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
其他表现包括:颈短、颈蹼、后发际低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短,可能有严重心血管异常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓,子宫卵巢B超可见发育不良或呈纤维条索状。染色体核型分析可发现单体型、嵌合型或X染色体结构异常。
唐氏综合征:发育及智力落后、生长落后、特殊面容、先天性心脏病等,染色体核型分析或FISH揭示21三体(标准型,易位型,嵌合体型)
2、单基因遗传病
临床常见的可明确致病变的矮小相关单基因遗传病如:
- 1软骨发育不全
- 2粘多糖病
- 3低磷性佝偻病
X连馈显性遗传,多见PHEXF基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少,血磷降低,尿磷排除增多,骨质疏松。
除X连锁显性遗传外,还可有常染色体隐性遗传,也有部分病例为散发性,并无家族病史。临床常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,有骨骼疼痛,甚至不能行走,牙质较差,身材矮小。
3、生长轴的基因突变
- 1多种垂体缺乏症(MPHD):PROP1、POU1F1
- 2单纯性GHD(IGHD):GH1、GHRHR
- 3GH抵抗:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
- 4IGF1抵抗:IGF1R
不同研究由于纳入标准及候选基因不同,MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%,IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异(cnv)
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别,部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示,矮小患者中致病性CNV占4% -10%,提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
- 12014年美国GIANT协会在之前的基础上,对253288例样本进行GWAS研究,从中筛选出了697个与身高相关的SNPs,分布在423个遗传位点,这些微效基因常见变异的累加效应可解释20%的人群身高差异;
- 2这些遗传位点并不是孤立随机分布的,大多定位于邻近生长发育相关基因和信号途径中;
- 3在一个种族群体中发现的与身高显著相关的SNPs,可能在另外的种族群体中不具有相关性。
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高,营养不良也会导致身材矮小。但是,在发达国家,营养不良引起的增长问题并不常见。
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