如何找到适合的检测方法？，解读高通量测序染色体检查！

再再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上染色体层面最常用的检测方法就是核型分析和染色体拷贝数（CNV）检测，而基因层面最常用的检测方法有很多，比如高通量测序，Sanger测序，MLPA（多重连接依赖探针扩增），定量PCR等等。

如何找到适合的检测方法？

基因层面的检测方法有很多，都是相爱相生相互补，并不是说全外显子就最全了，每种单基因病都有自己最适合的检测手段。举个例子：杜氏肌营养不良（DMD）目前选择靠前的检测方法是MLPA，而不是全外显子检测。因为70%以上的患儿是因为DMD基因外显子缺失导致的。因此在检测前医生可能需要与检测实验室及或检测机构充分沟通，给出患者及家属最适合的检测方法，而非“最贵”“最全”的。

国内产前基因检测现状

产前基因检测目前几乎只在国内大型医院开展。临床上常见的需要进行产前基因诊断的情况大概有三种：

1、家里有相关单基因遗传病史，比如父母患病或生过患儿，并已经明确致病变异位点，为了避免胎儿再次患病；

2、孕前筛查发现异常：无遗传病史，但孕期或孕前做了某些筛查，比如夫妻双方携带者筛查、耳聋基因筛查或脆X检测等，发现了某些可能导致胎儿患病的位点；

3、孕期影像学发现异常，需要做产前基因检测，比如胎儿四肢短小需要排除FGFR3基因突变（有开展该项基因检测的医院较少）。

另外特别强调：如有家族史，比如生过疑似单基因病患儿，千万要明确患儿（老大）病因后再怀孕，千万不要说 “就这样吧，下次怀孕去抽羊水就行了“。目前常规的羊水穿刺取样后的检测只是染色体水平的，跟单基因病毫无关系。所以有产前或者孕前基因检测需求的家庭一定要去正规的大型的产前诊断中心咨询。