我们都知道人体在正常情况下，每个细胞中都含有23对染色体，共有46条。其中1号染色体的遗传基因物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，共同形成一对。研究表明，1号染色体是人类染色体中较大的，总共跨越大约2.49亿个DNA碱基对，占人体细胞总DNA的约8%，如果1号染色体出现异常，可引起患者出现智力低下、面部畸形等症状，还会引起细胞瘤、血小板减少症及其他癌症。
根据相关研究数据表明，人体的1号染色体可能包含2000-2100个基因，这些遗传基因提供制造蛋白质的密码，组成人体的蛋白质在体内发挥着各自不同的价值，1号染色体异常会引起的相关疾病如下：
一、1p36缺失综合征
该疾病是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传基因物质缺失所引起的。患有这种疾病的患儿，表现出智力低下，面部畸形等症状，还可能引起身体结构异常，这可能与1号染色体该部位多个基因遗传物质的丧失有关，基因删除的影响，因个体差异而略有不同。
二、神经母细胞瘤
1p36区域内的缺失还会引起神经母细胞瘤。神经母细胞瘤疾病通常是一种由未成熟神经细胞组成的癌性肿瘤。这些基因遗传物质的缺失往往是体细胞基因突变，该瘤细胞会伴随着人的一生，并且仅存在于癌变的细胞中。研究表明，大约四分之一的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，如果肿瘤抑 制基因被删除，还可能发生癌症。
三、血小板减少症-缺乏桡骨综合征
1号染色体的1q21.1区域遗传物质的缺失会引起血小板减少症 - 缺失半径(TAR)综合征。缺乏桡骨综合征的临床表现为每个前臂中没有桡骨骨骼，并且患者的血液中缺少血小板凝血细胞。
四、其他癌症
1号染色体结构如果发生变化，可能会引发其他癌症。1号染色体异常发生遗传物质基因缺失，癌细胞会存在于特定的肿瘤细胞中。目前在医学上，已经在脑部和肾脏的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在骨髓增生异常综合征疾病中，染色体长(q)臂的重复，会引起患者红细胞数量较少出现贫血症状，并且增加患白血病的风险。
五、其他染色体病症
1号染色体的数量或结构的遗传物质发生变化，患者会表现出生长发育迟缓、面部畸形、出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化可能包括每个细胞中的染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段缺失，1号染色体异常也会出现环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，会引发其他染色体疾病。
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