什么是卡氏综合征 马卡氏综合征致病原因

男性和女性患卡门综合征的概率不同，卡门综合征是性腺功能减退的一种。主要原因是某些激素缺乏引起的疾病，临床症状为感觉减退或消失。详情如下:

什么是卡氏综合征？

卡尔曼综合征(KS)是一种性腺功能减退伴性腺功能减退，是由于某些激素缺乏引起的。

这些激素通常由大脑的下丘脑部分产生。性腺功能减退的男性通常阴茎异常小(阴茎)和睾丸未降(隐睾)。

在青春期，大部分KS患者不会出现第二性征，如男性面部毛发的生长和声音的加深，女性月经初潮和乳房发育，性发育。如果不进行治疗，大多数患病孩子将无法生育。

在KS患者中，嗅觉降低或完全丧失(嗅觉缺失)。这一特点使KS区别于其他性腺衰弱疾病。毕竟大部分性腺疾病都不影响嗅觉。男性比女性更容易患KS。据统计，男性发病率为三万分之一，女性为十二万分之一。

马卡氏综合征致病原因

目前已知有20多种基因突变与KS有关。最常见的原因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突变。在很多情况下，患者的病因可能不止一个基因突变。

与KS相关的基因在出生前大脑嗅觉区的发育中起作用。虽然这些基因的具体功能尚不清楚，但它们参与了一组与嗅觉神经元形成有关的活动，包括参与嗅觉神经元的迁移和控制促性腺激素释放激素(GnRH)的释放。

GnRH控制着多种激素的产生，这些激素会使人体在出生前和青春期快速发育，包括女性卵巢和男性睾丸的正常表达。研究表明，与KS相关的基因突变破坏了发育大脑中嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经元的迁移，导致嗅觉障碍。

对于KS患者或有KS家族史的家庭，如果想防止疾病遗传给后代，可以考虑第三代试管婴儿技术(PGD)，可以筛选健康胚胎，从而阻断疾病的遗传。遗传疾病百科全书