20号染色体是决定哪些 发生异常导致的3种遗传病

20号染色体是人类基因非常重要的载体，包含720多个基因。如果不正常，会导致血液系统的一些疾病，比如骨髓增生异常综合征和白血病。

20号染色体是决定哪些

20号染色体包含720多个基因，这种染色体异常很容易导致血液系统，如骨髓增生异常综合征、白血病、内分泌系统糖尿病、人类版疯牛病、心脏病、休克、皮炎等。一般发现20号染色体异常，医生会建议引产。

20号染色体上有6300万个基本DNA构建模块(碱基对)，约占细胞总DNA含量的2%。以下染色体异常与20号染色体拷贝的结构或数量变化有关:

发生异常导致的3种遗传病

1.阿拉杰里综合征

大约7%的阿拉杰里综合征患者会在20号染色体的遗传物质上出现小而微的缺失，医学上记为20p12。这个区域原本含有JAG1基因，在胚胎发育过程中参与调节周围细胞生长和分裂的遗传信号通讯。

在胚胎生长发育过程中，这种遗传信号会影响许多细胞长成组织的过程。JAG1基因的缺失很可能中断了遗传信号通路。这样一来，人体可能会发育异常，尤其是心脏、胆管、脊柱，会出现面部异常症状。

2.一些癌症

一些癌症患者19号染色体上的遗传物质确实发生了变异。这些染色体异常属于体细胞突变，在人的一生中可能会发生，但只是在某些细胞中，有可能变成癌细胞。

20号染色体长臂上遗传物质的丢失在造血器官癌症(如白血病和淋巴瘤)患者中非常常见。在某些造血组织异常的病例中(如真性红细胞增多症患者，其典型症状为红细胞过多和骨髓增生异常综合征，会使健康血细胞减少)，该区域发生染色体遗传物质缺失。

3.环状染色体20综合征

这种遗传病是由20号环状染色体(医学上记为R _ (20))异常诱发的。当一条正常的染色体断裂成两段，然后首尾相连并融合在一起，就形成了一条环状染色体。

20号环状染色体综合征患者的部分或全部细胞中存在这种异常染色体的拷贝。然而，环状染色体如何导致这种综合征患者的一些典型症状仍不得而知。有些患者在环状染色体形成时，会在原20号染色体末端丢失一些基因。