13号染色体常见异常汇总 13号染色体异常的治疗

虽然13号染色体的基因密度最低，但是它的异常也会产生很大的影响，比如重复、缺失、三体或微缺失等。胎儿会表现出不同的症状，如三体性和费恩戈尔德综合征等，而且新生儿会有多处严重畸形，智力低下，脸型特别。

13号染色体常见异常汇总

13号染色体长114mb，包含321个编码基因。它是最大的近端着丝粒染色体，基因密度最低，携带几个与乳腺癌相关的基因，包括BRCA2和RB1基因。研究人员对13号染色体上的9550万个碱基对进行了序列分析。

其中，发现了633个基因和296个假基因，约95.4%的编码蛋白质的基因已被鉴定，还发现了105个非编码RNA基因。具体的染色体图如下:

13号染色体异常有多种类型。如果染色体重复，缺失，多一条或者少一条，那么胎儿的症状就不一样了。在临床上，13号染色体异常越严重，胎儿通常会流产或死产，很难正常足月分娩。具体症状如下:

1.8p11骨髓增生异常综合征(部分13号染色体易位)

在大多数8p11骨髓增生异常综合征患者中，其表现为白细胞的增加(骨髓增生异常疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种血液相关的癌症，导致淋巴结肿瘤的形成。经鉴定，该病与13号染色体上的遗传物质重排(易位)有关。

2.13三体综合征(包含3条13号染色体)

80%的病例，全部为游离13三体，核型为46，XX(或XY)和+13，其余20%为嵌合或易位型，其中嵌合型症状较轻，易位型通常为罗氏易位13和14，患者有一条t(13q14q)易位染色体，导致臂13特别长，所以此型。

最常见的13三体综合征又称Patau综合征，在新生儿中发病率约为1: 25 000，女性明显多于男性，其临床表现为儿童的畸形，包括小头畸形、前额、前脑发育缺陷、小眼球、虹膜缺陷、宽扁鼻等。

所有患者都有智力低下，且程度严重。存活时间长的孩子也有癫痫发作和低肌张力技能。

3.费恩戈尔德综合征(染色体q31.3微缺失)

这是典型的13号染色体微缺失异常。胎儿表现为动脉导管未闭，特征性学习障碍，中指指骨发育不全或发育不全，脾脏缺失，下唇旋后和红外内翻，或小头畸形，声带麻痹，鼻尖凹陷，面部不对称，鼻梁宽阔。

4.视网膜母细胞瘤(染色体q14缺失)

会影响大部分儿童眼后部的感光组织癌，是由RB1的基因异常引起的，位于13号染色体Q臂的一个区域。半数以上的孩子表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反射，约20%的孩子会有斜视。

此外，还可能出现视力低下、眼睛发红、眼睛肿胀、眼睛疼痛、眼睑肿胀、眼球突出等症状。

5.染色体复制或微复制

临床上常表现为片段重复，即微重复。目前还没有确定这种异常的症状，具体与重复的部分或片段有关。如果重复片段含有无用基因，胎儿不会表现出异常，但如果是大片段重复，主要是临床。

此外，13号染色体的异常还与几种癌症有关。这些基因变化发生在体细胞中。比如血液中某些遗传物质的缺失会形成白血病、免疫系统细胞癌(淋巴瘤)等相关癌症。

13号染色体异常的治疗

目前临床上对胎儿13号染色体异常没有特殊的治疗方法。在康复医学中，治疗的目标是促进儿童的发育，达到基本生活自理的目的，尽可能降低残疾程度。

如果是严重的异常情况，那么胎儿很难存活到足月分娩，就会是流产或死产。如果异常，需要进一步检查评估，严重的话需要终止妊娠。如果异常基因库里有这样的孩子，而且没有明显的症状，那么你可以考虑把孩子生下来。