什么是染色体检查染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺,检查染色体的数目或结构有无异常的方法,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,采取积极有效的干预措施,进行染色体检查后大概1到2周出染色体检查结果报告。
什么是染色体检查
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(phA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察。再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查怎么做
染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺,检查染色体的数目或结构有无异常的方法,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,采取积极有效的干预措施,进行染色体检查后大概1到2周出染色体检查结果报告。
目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间如下:
1. 羊水染色体检查:孕16-20周;
2. 绒毛染色体检查:怀孕8-12周;
3. 胎儿血染色体检查:孕28周左右。
目的
怀孕早期流产以及复发性流产,其中40%是由于染色体异常导致,而且染色体疾病尚无有效的治疗方法,检测出异常,只能终止妊娠。所以备孕期间,通过检查男性女性双方染色体情况评估下一代发病风险。临床上比较常见的染色体疾病是21-三体综合征,即唐氏综合症。母亲怀孕以后,到孕中期15-20周,通过抽取孕妇血液,来判断唐氏综合症发病风险,从而达到优生优育的目的。
意义
检查染色体主要是为了看身体里面有没有一些遗传性的疾病,看是否会传染给下一代,是很重要的一项检查。在生育前进行染色体检查,主要是为了排除遗传性疾病和染色体异常导致的疾病,如果检查出染色体异常,那么胎儿可能是先天愚型,也就是智力比较低下,宝宝进行染色体检查,可以及早发现一些病症,尽早治疗,以免延误治疗的最佳时间,导致宝宝的健康受到损害。
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