染色体检查怎么做(什么是染色体检查)

什么是染色体检查染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺，检查染色体的数目或结构有无异常的方法，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，采取积极有效的干预措施，进行染色体检查后大概1到2周出染色体检查结果报告。

什么是染色体检查

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(phA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察。再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体检查怎么做

染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺，检查染色体的数目或结构有无异常的方法，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，采取积极有效的干预措施，进行染色体检查后大概1到2周出染色体检查结果报告。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间如下：

1. 羊水染色体检查：孕16-20周;

2. 绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3. 胎儿血染色体检查：孕28周左右。

目的

怀孕早期流产以及复发性流产，其中40%是由于染色体异常导致，而且染色体疾病尚无有效的治疗方法，检测出异常，只能终止妊娠。所以备孕期间，通过检查孩子双方染色体情况评估下一代发病风险。临床上比较常见的染色体疾病是21-三体综合征，即唐氏综合症。母亲怀孕以后，到孕中期15-20周，通过抽取孕妇血液，来判断唐氏综合症发病风险，从而达到优生优育的目的。

意义

检查染色体主要是为了看身体里面有没有一些遗传性的疾病，看是否会传染给下一代，是很重要的一项检查。在生育前进行染色体检查，主要是为了排除遗传性疾病和染色体异常导致的疾病，如果检查出染色体异常，那么胎儿可能是先天愚型，也就是智力比较低下，宝宝进行染色体检查，可以及早发现一些病症，尽早治疗，以免延误治疗的最佳时间，导致宝宝的健康受到损害。