庞贝病罹患几率(庞贝病有哪些症状)

庞贝病罹患几率

全球新生儿罹患几率约在1/40000左右，但因庞贝病常被误认为其他较常见的疾病，因此患有此病的病患人数可能多于目前的估计值。此外，世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域，也可能无法诊断出如此复杂的疾病。

试管婴儿技术的应用已经帮助了许多不孕不育家庭圆了生育梦，三代试管更是解决了不少基因异常、染色体异常或有遗传病史的夫妻生下了健康的孩子。但还有部分罕见病症如庞贝病患者担忧，自己是否能通过三代试管婴儿成功筛查出致病基因，生下健康的孩子，从而阻断庞贝病遗传给后代。下面

庞贝病有哪些症状

庞贝病又称II型糖原累积症或酸性α葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见疾病。

庞贝氏症大体上可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，常伴有心脏肥大、喂养困难、全身松软、呼吸困难等症状，通常活不过1～2岁。

晚发型庞贝病患者发病时间可能在儿童期、青春期或成年后，一般病程进展较慢，早期多表现为上楼费力等肌无力症状，容易忽略，到晚期呼吸肌受累，症状加重，只能依靠轮椅来获得行动，依靠氧气罩等设备获得呼吸。