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15号染色体异常的影响(15号染色体异常的症状)

2024-07-31 23:56:17试管百科
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人体每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下,染色体是成对出现的,其中15号染色体的遗传物质,一半来自于父亲,另一半来自于母亲,刚好形成一对。15号染色体由大约1.03亿个DNA碱基对组成,占细胞总DNA的3%。15号染色体异常的个体,常常具有生长发育缓慢、智力低下、肌张力减退、面部、反复发作癫痫的症状。

15号染色体异常的影响(15号染色体异常的症状)

15号染色体异常相关疾病

15号染色体可能含有600-700个基因,该基因控制并制造对应的蛋白质,维持人体生命功能运转,如果15号染色体出现异常,会引起不同的疾病,如癫痫综合征、白血病、天使综合症、等二尖瓣15号染色体综合征等,具体内容如下:

一、15q13.3微缺失

15q13.3微缺失是15号染色体发生异常变化,其中在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置。15q13.3微缺失患者的智力低下、癫痫发作等症状,行为问题和精神疾病的风险较高。

二、15q24微缺失

15q24微缺失是15号染色体发生异常,其中每个细胞中缺失一小块15号染色体。受影响的个体在15号染色体上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之间。该区域包含几个被认为对正常发育很重要的基因。基因的丢失会导致智力障碍、面部畸形以及15q24微缺失患者常见的其他异常情况。

三、急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是由15号染色体和17之间遗传物质的重排和易位所引起,血细胞滞留在前髓细胞阶段,并且它们异常的增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚,不能形成正常的白细胞,导致急性早幼粒细胞白血病。

四、天使(Angelman)综合症

天使(Angelman)综合症是由每个细胞中15号染色体特定部分的基因活性丧失引起的。当基因突变或缺失时,可能会导致Angelman综合征的特征性神经系统特征。

五、等二尖瓣15号染色体综合征

等二尖瓣15号染色体综合征是由每个细胞中存在一个异常的额外染色体,称为阳极中心15号染色体异常引起的。等距中心染色体包含遗传物质的镜像区段,并且具有两个收缩点,而不是正常染色体中的一个着丝点。

额外的遗传物质破坏了正常的发育过程,导致了这种疾病的特征,包括肌张力减退、智力低下、反复发作癫痫、自闭症等症状,还可能影响沟通和社交互动的相关脑部发育,以及其他行为问题。

六、prader-Willi综合征

prader-Willi综合征是由15号染色体区域的活性基因缺失引起的。该区域位于染色体的长(q)臂上,命名为15q11-q13。

七、感觉神经性耳聋和男性不育

感觉神经性耳聋和男性不育是由于15号染色体的长(q)臂遗传物质的缺失引起的。感觉神经性耳聋和男性不育症的症状与该地区多个基因的丧失有关。在15号染色体的同一区域中另一个基因CATSpER2的丢失是造成精子异常的原因,这导致受影响的男性无法生育孩子,患上先天性男性不育症。

总结,感觉神经性耳聋和男性不育是由15号染色体异常所引起的疾病,在日常生活中,部分做过染色体检查的孕妇妈妈一般都比较了解,15号染色体出现异常会影响胎儿的听觉神经发育,由于15号染色体可能含有600-700个基因,15号染色体异常会导致个体患上不育症、癫痫、白血病、感觉神经性耳聋等多种疾病。

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