爱德华氏综合征，又称18三体，是一种罕见而严重的遗传病，可导致各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿会在出生前或出生后不久死亡。
爱德华兹综合症诊断
怀孕期间的孕妇在怀孕10至14周之间接受爱德华综合症筛查，以评估其婴儿患病的可能性。
有两种不同的方法获得这种细胞样品:
1.绒毛膜绒毛取样，从胎盘收集样本。
2.羊膜穿刺术，收集婴儿周围的羊水样本。
这些是侵入性测试，有流产的风险。在孕晚期，通常在孕18-21周，也会对你进行身体异常的扫描，我们称之为先天性异常。
更新的测试方法可以收集10-12周母亲的血液样本，并测试婴儿的DNA-非侵入性产前测试(NIPT)。如果你怀疑婴儿出生后患有爱德华综合征，你可以采集婴儿的血液样本，检查婴儿的细胞是否有多余的18号染色体副本。
IVF胚胎植入前Edwards综合征和PGD/PGS技术的诊断在过去的23年中，全球大约有10万个PGD/PGS周期，其中近80%的周期用于非整倍体筛查。PGS技术可以筛查异常染色体数目(包括增加或减少)。
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