形成染色体xxy的原因 染色体xxy的临床表现

人类有23对染色体，其中一对是性染色体，xx是女性，xy是男性，非男即女，但事实并非如此简单。除正常情况外，性染色体还可能表现出XYY、XYY等各种核型。造成这些现象的原因很多，不同的核型表现出不同的症状。让我们带你进入染色体XYY的世界。

形成染色体xxy的原因

XXY染色体又称47XXY或克氏综合征，约为1%-2%，占总输出的1/1000生孩子。该病由Klinefelter于1942年首次发现并描述，多出的X染色体可能来自**或**。

胎儿染色体是xxy的原因其实并不复杂。简单来说就是减少异常分裂或者基因突变。有两个具体原因:

1.当一个卵细胞形成后，经过第一次异常减数分裂(同源染色体不分离，而是进入一个卵细胞)形成一个异常卵细胞，即一个性染色体为XX的卵细胞，然后与正常**Y结合形成一个XXY的受**；

2.卵细胞形成时，第二次减数分裂异常(染色单体分离后不分离，而是进入同一个细胞)，形成异常卵细胞xx，与正常**Y结合形成受**XXY。

当**和**受精成功后，婴儿的生孩子就已经决定了，但每个人在胚胎期都需要经历一段生孩子的“真空期”，也就是直到怀孕第六周，胎儿的生长器官才出现明显的差异。这个时期的胎儿没有“生孩子”，属于雌雄同体。无论性染色体是XX还是XY，胎儿都有一对生殖嵴和两个导管，可以形成睾丸。

直到第七周，胎儿的生孩子才分化出来。如果是XY染色体，Y染色体上一个名为SRY的基因就会开始发挥作用。这种基因俗称“男性化基因”，可以诱导睾丸的形成，抑止卵巢的形成。如果是XX染色体，则相反。

因为xxy染色体多了一个X，导致胎儿原本是男性，但出生成长后，青春期会逐渐具有女性性特征。常见的临床症状如下。

染色体xxy的临床表现

xxy染色体患者常表现为乳房轻度发育、睾丸不全或原发性睾丸疾病，称为“第三性”且大多数患者不育，除常见的47、XXY外，其余均为48、XXXY46、XY/47、XXY等。

由于多余X染色体的影响，X染色体越多，其症状越严重，如下所示:

1.婴儿阶段:比正常儿童晚学会坐、爬、走、说话，身体比平时更虚弱、更安静、更被动；

2.儿童期:害羞和自卑，在阅读、写作、拼写和注意力方面存在问题，运动障碍，身体运动功能差，社交或表达感情困难；

3.青春期阶段:四肢长，臀部宽，肌张力差，肌肉生长速度比平时慢，面部和身体毛发稀少，阴茎和睾丸小；

4.成年期:除上述特征外，还表现为不能自然生育，不孕不育。

此外，如果X染色体数量在增加，疾病会更严重。列为49和XXXXY的也有智力极低，智商低至20的，或者是畸形的，如头小、颈短、颈蹼、眼距宽、近视、斜视等症状。