胎儿19号染色体重复5。7Mb遗传自父母的几率大吗?
是否遗传要等夫妻俩的芯片检测结果出来才能知道。如果是父母遗传的,胎儿正常的概率就很大,可以考虑继续怀孕。如果不是遗传的话,需要结合超声波来综合评估是否要保留胎儿,但是没有办法检查怀孕期间是否有精神问题。胎儿19号染色体重复5.7Mb遗传自父母的几率大吗?有需要的朋友可以了解一下。
通讯记录
罗博士
你好!看到你的结果,19号染色体短臂末端有一个重复,5.7Mb,该片段包含140个omim基因。
罗博士
虽然没有三剂量效应基因,但数据库中存在不典型增生的病例。
看到老师给一位家长的回复(他们18号染色体上有5.7mb的重复,重复的大小和我们差不多),老师在回复中说不用太担心。真的吗? /可不是嘛。
网友
罗博士
您的结果显示,与异常值案例的重复次数相比,重复次数占50%以上。
我们是否有可能将这种情况遗传给我们的父母?
网友
罗博士
我确实在临床上看到过反复出现的碎片,比你的大,具有致病性,但来自孕妇。
罗博士
您需要对几块芯片有耐心。
如果夫妻俩的芯片对比显示是父母遗传的话,宝宝正常的概率大吗?
网友
罗博士
如果是遗传自父母,正常的概率就很大。
罗博士
不能100%保证。
如果结果显示不是遗传自父母,那么宝宝真的可以被排斥吗?
网友
罗博士
如果不是遗传因素的话,需要结合超声综合评估。怀孕期间没有办法检查智力。
听医生说,这么大的重复的宝宝遗传父母双方的可能性很小。真的吗?
网友
罗博士
不确定。我见过比你更大的重复。虽然不多,但确实存在。我没有人口数据,只有个别案例。
这是否意味着医生是对的?也有这个片段是从父母那里继承来的,但是很少见吧?
网友
罗博士
我没有查过这方面的文献,也没有确切的数据回复。但这是群体概率,跟你关系不大。对你来说,现在有50%的机会。
如果不是父母遗传的,而且超声检查和四维检查都正常,这个宝宝还能生吗?
网友
罗博士
由你决定。遗传咨询并不是让您的医生为您做出决定。我们不提供强制性咨询。
报告提到重复率……超过50%。这意味着这个复制基因非常非常危险,对吧?
网友
是父母遗传的,患病风险高吗?
网友
罗博士
无创不是诊断,羊水是对胎儿的直接检查。
老师,您对我们的情况有什么客观的建议吗? 1、基因芯片表明重复片段是遗传自父母; 2.它不是遗传父母。
网友
罗博士
如果来自父母,则致病性较小。不是来自父母,有风险。
罗博士
在结果出来之前,一切都只是猜测。建议做大超声检查胎儿近期是否有形态异常。
下周做4-D,如果大面积排异的超声正常的话,对健康来说是不是更可行?
网友
罗博士
你需要知道胎儿是否发育不良,但不能排除智力、语言等问题。
罗博士
这个解释确实不能让你满意,或者让你更放心。但我们所做的并不是猜测,而是根据我们所能掌握的信息进行综合评估。我可以帮你分析一下你们夫妻芯片的结果。
我们的宝宝只有一条脐动脉。是不是重要?
网友
罗博士
单根脐动脉不是问题。大多数胎儿都会缓慢生长。
老师,对不起。最后,我想再问你一个问题。我们的报告中羊水核型分析在哪里?我对报道了解不多。
网友
罗博士
你给我发了基因芯片结果,但我没有看到核型报告。
罗博士
三张内容相同,都是染色体微阵列,都是CMA结果。
核型分析应该单独进行吗?看报道说基因芯片技术没有临床意义靠谱吗?
网友
罗博士
不是的,芯片是非常成熟的产前诊断技术。
这是医生说的:根据基因芯片检查结果,所谓的19号染色体部分重复并没有明确的临床意义。将这种尚在研究中的检查方法应用于产前诊断诊所,是对孕妇和胎儿的不负责任,也违反了生物伦理学的基本原则。对测试结果的解释模棱两可,令人难以置信。羊水核型检查,如超声检查等没有异常,出现问题的可能性比较小。我们都应该尊重生命,盲目猜测只会伤害无辜的生命。
网友
罗博士
这是个人意见,我不做评判。芯片测试中确实存在很多不清楚的片段。但不能因为意思不明确就说测试不好。对于那些致病性的微重复和微缺失,常规核型无法检测,而微阵列的出现可以弥补这一缺陷。但有利有弊。只有积累足够的数据,才能提供更多的信息来指导临床工作。
罗博士
所以在某种程度上,芯片确实会带来很多医生无法解释、患者无法判断的模糊问题。但医疗技术毕竟有限。即使所有芯片都正常,仍然有很多单基因疾病无法检测。
罗博士
同样的结果可能有不同的临床表现,这是遗传咨询中最难解释的。
如果不是遗传的话,我们的孩子以后有很大概率会出现同样的问题吗?
网友
罗博士
如果不是遗传性的,复发的风险应该很低。
罗博士
还有一种特殊情况,就是生殖嵌合体,即生殖细胞有问题,但体细胞正常。
夫妻俩昨天检查的基因芯片能否检测到这种特殊的生殖契合度?生殖细胞的问题一般是爸爸还是妈妈?
网友
罗博士
如果你们夫妇的芯片正常,则不能排除生殖嵌合现象。很难说生殖镶嵌现象发生在丈夫或妻子身上。只能从临床信息推断。
老师,孕妇最晚引产安全吗?据了解胎龄过长医院是不会引产的,容易对孕妇造成伤害。
网友
罗博士
与分娩一样,没有安全的引产周。
引产后多久可以正常怀孕?
网友
罗博士
大约需要半年时间。
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