什么是帕陶综合症,帕陶综合症

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。

患有帕陶综合症的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较轻，同时还有其他一些严重的医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。

每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%。临床更常见为，直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。

至于能够存活下来的10%的婴儿，经过跟踪发现，其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损，部分重复或嵌合。换句话说，并不是严格意义上的T13患者，才有可能生存下来（但仍然不可避免的带有终身畸性和死亡风险），可以理解为，在10%的幸存婴儿中，致畸率为100%。

帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，因为最早由Patau首先描述本病，故称Patau综合征，该病在新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性，以下具体来看看什么是帕陶氏综合征？

什么是帕陶综合症

患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题，比如：

1.颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。

2.脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

3.智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！