做试管婴儿最担心的就是精子和卵子不能结合。即使通过常规检查,精子的数量和形态都是“正常“的,但受精有时也会失败,而且很多失败是由未知的原因造成的。近年来,对精子的遗传缺陷的研究越来越多。
大多数的受精失败都可以通过第二代试管婴儿进行辅助治疗。然而,仍有1%-3%的患者的卵子母细胞即使在第二代试管婴儿中也不能受精,导致试管婴儿结果失败。一般来说,受精失败主要是由精子因素引起的,目前已发现许多由单基因变异引起的精子遗传缺陷。
I.精子的遗传缺陷有哪些?目前已发现的导致受精失败的精子遗传缺陷主要有。
1.PLCZ1基因变异,直接导致精子表达不足。许多国外文献报道,PLCZ1基因变异导致受精失败。
2.PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因变异可引起精子顶体和核周鞘的缺失,造成典型的圆头精子症
3.ACTL7A和ACTL9基因的突变,都是核周鞘结构蛋白,出现在精子顶体和核周鞘的结构异常,从而影响PLCζ的定位,并伴随着表达的减少。近两年来,国内学者对ACTL7A和ACTL9基因变异导致的多次受精失败进行了研究。
上述基因缺陷均可导致PLCζ缺失、表达异常和活性降低,从而导致受精失败。
AOA是对精子激活卵子母细胞的人工模拟,是目前公认的治疗ICSI受精失败的有效方法。
1.物理激活(电激活)
对卵子母细胞产生短暂的直流电压,使卵质膜上形成许多可恢复的微孔,细胞外的钙离子可以通过这些微孔进入卵子母细胞的细胞质,人为地形成钙离子,激活卵子母细胞。由于需要专门设计的电激活装置,且安全性能没有保障,目前在中国的临床应用还很少。
2.化学激活
就是将已注射ICSI的卵子母细胞放入一定浓度的激活剂中,提高卵子母细胞中的钙离子含量,人为地造成钙离子冲击,这种方法在临床上比较常用。
温馨提示:AOA对胚胎发育和后代安全无明显影响,但目前缺乏大规模的临床研究来证实其安全性。在临床应用时,需要严格控制其适应症,避免扩大应用范围。
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