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人类有哪些常见遗传病?伴y染色体遗传病基因型怎么写?

2024-12-06 13:36:17试管知识
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人类有哪些常见遗传病?伴y染色体遗传病基因型怎么写?以下各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。

人类有哪些常见遗传病?伴y染色体遗传病基因型怎么写?

人类有哪些常见遗传病

人类常见的遗传病可分为6类:1、染色体疾病:是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常;2、基因组疾病:由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复,或基因结构的彻底破坏,而引起异常临床表现的一类疾病;3、单基因遗传病:是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;4、多基因遗传病:其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂且人种间存在差异;5、线粒体遗传病:是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;6、体细胞遗传病:是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。单基因遗传病:(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病:(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。染色体病:(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

人类有哪些常见遗传病?伴y染色体遗传病基因型怎么写?

伴y染色体遗传病基因型怎么写

伴性遗传病。本病的遗传方式表现在:①由于只有男性才有Y染色体,故这种病只发生于男性②家庭中的所有男性都会发病,并且是男传男。③由于Y染色体只有1个(不同于x染色体有2个),故其上的致病基因没有等位基因,也就不存在显隐性的关系。④只要带有1个致病基因就会发病回。

属于这种遗传病的有耳廓长硬毛、箭猪病等少数答几种。为此病的特征是代代相传。Y染色体遗传病没有显性隐性之分,因为只有男性有Y染色体且只有一条,袭带有致病基因即发病。只在父bai子间遗传,所以又称限雄遗传。至于这种情况,考虑是外显度或多效性问题,前者由环境和其他基因的影响而改变其表型控制基du因的表达造成,后者由于单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常造成。不过目前已知的Y染色体遗传病好像很少出现这样的表现。

Y伴性遗传病(Y-linked inheritable disease)这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。(1)致病基因只位于Y染色体上,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者,患者全为男性,女性全正常,正常的全为女性。(2)致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称限雄遗传。

半y染色体是人体内染色体其中的一种,通常都是在男性体内体现半y染色体。很多人在有遗传病的情况下,也是通过染色体遗传的。

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