我们的每对染色体有一条来自父亲,一条来自母亲,每对常染色体上都有对应的等位基因,如果父母双方的染色体上各携带一个基因,对父母来说属于健康的携带者,不会发病。
我们的每对染色体有一条来自父亲,一条来自母亲,每对常染色体上都有对应的等位基因,如果父母双方的染色体上各携带一个基因,对父母来说属于健康的携带者,不会发病。
但是后代就可能从父母那里同时获得基因,凑成一对,只有当两条染色体上都有相同突变基因,才会致病,这就是我们通常说的常染色体隐性遗传,简称常隐,与XY无关,男的女的患病机会均等。
现已认识的常染色体隐性遗传病超过1200种,即便子代只是携带者,不会发病,但还是会将缺陷基因遗传给下一代,而且携带者,光凭肉眼根本难以分辨,进行DNA遗传检测是确定携带者的仅有方法。
目前常见的单基因隐性遗传病有11种,它们分别是脆性X综合症、假肥大性肌营养不良、甲乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病Ⅱ型以及α和β地中海贫血。
对于检测出父母双方都携带有同种隐形致病基因的情况,可供考虑的选择有产前诊断以及泰国第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)。
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