随着辅助生殖遗传学的深入，试管婴儿医生在研究了许多胚胎培养、着床失败、胎儿停搏流产等病例后，将注意力重新集中在染色体上。
一、什么是染色体异常?
染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、数量增加、重复、三倍体出现等。最典型和最常见的染色体异常是非二倍体，也就是说，一条染色体的数目只有一个或三个。最常见的是21三体唐氏综合征(即21号染色体有三个，也称为唐氏综合征)，其次是18三体爱德华兹综合征(18号染色体有三个)。除了非二倍体外，还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。目前，已知的遗传病有7000多种，其中400多种可以通过第三代试管的PGD/PGS技术检测出来。
二、为什么发生染色体异常?
临床研究将原因归结为以下几类:
1、减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射，导致染色体确认、易位或断裂
3、病毒
4、自身免疫性疾病
5、化学药物如化疗药物
三、染色体异常与年龄的关系
45岁以上，染色体异常率为58%，45岁以上异常率为84%。这证明，即使40岁以上的受精卵表面上看起来发育正常，水平甚至更高，实际上染色体异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因！
四、如何解决染色体异常生育问题?
为了解决染色体异常引起的生育问题，只有一种技术可以筛选胚胎。这项技术是第三代试管婴儿PGD技术，已为公众所熟知和理解。人工提取女性卵子和男性精子，在体外培养成胚胎后植入母亲体内。这项技术可以帮助患有导致不育的输卵管疾病的妇女和精子活力低的男子以及由少精子症和少精子症引起的不育进行分娩。到目前为止，还可以对胚胎进行筛选，并且可以手动选择没有任何疾病的健康胚胎并将其植入子宫。筛选过程是PGD诊断技术。
从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿的妊娠成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量。
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