胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
目前,全世界的遗传性疾病有4000多种,能够通过广州第三代试管婴儿技术,明确检测和筛选出的遗传性疾病的多达73种。主要是以下几类:
1、单基因遗传疾病,是由单一致病基因引起的遗传疾病,比如地中海贫血、血友病和营养不良;
2、多基因遗传病,是由多种基因协同作用、结合某些环境因素引起的遗传病,比如高血压、肿瘤、糖尿病等疾病;
3、染色体疾病,是由染色体结构或数目的变化引起的一类大的疾病。数量变化通常表现为明显的表型异常,如智力低下、特殊容貌、发育落后等;结构变化是否存在表型异常取决于基因数目的增加或减少。
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