染色体易位是指染色体的片段的位置发生了改变,由于基因位于染色体上,因此染色体的易位往往伴有基因位置的改变,染色体易位的原因比较多,可能是先天的也可能是后天形成的,当发生了多次因染色体易位发生的流产等等,那么建议做三代试管婴儿进行植入前的胚胎检测。
染色体易位分为非同源染色体易位和同源染色体易位,非同源染色体易位指的不是同源的染色体发生交叉互换,其中包括了单向易位,相互易位等,同源染色体易位主要是非姐妹染色单体之间基因的互换,又被称作基因重组,有的人不能分清染色体倒位和染色体易位区别,本文整理了染色体易位的概念以及和染色体倒位的区别,以供参考。
染色体易位的概念
非同源染色体易位
非同源染色体的交叉互换会导致染色体结构的改变,染色体上的遗传物质因此而发生了异常,非同源染色体易位主要有单向易位,相互易位,平衡易位以及非同源罗氏易位,具体如下:
a、单向易位
一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上,并没有发生相互交换的过程,即为染色体单向易位。
b、相互易位
两条非同源染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位,相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。
c、平衡易位
平衡易位是两条非同源染色体发生交换后,基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响,平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。
d、非同源罗氏易位
罗氏易位是发生在近端着丝粒染色体上的一种易位。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂时,它们的长臂在着丝粒处汇合在一起,形成一条由长臂组成的衍生染色体,两条断裂的臂形成一条小染色体,后者往往在第二次分裂中丢失。
同源染色体易位
高中阶段我们只用明白书上说的易位发生在非同源染色体。但实际上,同源染色体非同源区段也能发生,交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间这种实质是等位基因交换,所以属于基因重组。
a、同源罗氏易位
罗氏易位也可能发生在同源染色体中,如果是同源染色体的,那么没有生育正常子代的可能,建议合法收养,如果不是,则子代有一半的可能也是有问题的。
染色体易位在孕妇当中是一种自然发生的,也有可能是由于孕妇的或者男方的父母遗传下来的,这两种情况都是有的,染色体易位它与遗传环境,工作因素等等都有关系,它会导致早期的自然流产的可能性上升,那么有七成多的有染色体易位的患者也是可以自然受孕的。
染色体倒位和染色体易位区别
有的人不能够分清楚染色体倒位和染色体易位区别,其在定义上以及类型上、变化上都是区别的,另外,这两者的发生几率也有所不同,所以不要将两者混淆,以下是关于两者的区别:
区别 | 染色体倒位 | 染色体易位 |
定义不同 | 指染色体发生断裂后,某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类 染色体。 | 染色体片段位置的改变称为易位,它伴有基因位置的改变。 |
类型不同 | 分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。 | 分为同源易位和非同源易位,同源易位又有单向易位以及相互易位等,相互易位较为常见。 |
变化不同 | 指染色体上的一个片段断裂两次,产生的片段翻转180度后与原染色体重组。根据断片是否包含着丝粒,分为臂间倒位和臂内倒位两种。 | 染色体位置的改变,不受180度倒位的限制,发生在一条染色体上的称为染色体内易位,发生在两条染色体上的称为染色体间易位。 |
发生几率不同 | 染色体结构异常的概率很低,通常为0.05%~0.09%,在不孕人群中,臂间倒位的发生率为13%。 | 新生儿平衡染色体易位的发生率为1-2/1000。 |
对于备孕夫妻来说,无论是染色体倒位还是染色体染色体易位的后果都是会对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方染色体正常,如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。
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