染色体15q11-q13重复综合征，染色体15q11-13重复综合征病情严重。通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
人体每个细胞中都含有23对染色体，如果15号染色体出现重复的话，在临床上称为染色体15q11-q13重复综合征，会引发两种先天遗传疾病，分别是天使综合征(AS)和PWS综合征。患儿往往存在肌张力减退、喂养困难、身材矮小、发育迟缓、性功能减退、特殊面容等症状，需要引起重视。
染色体15q11-q13重复综合征
15q11-q13重复综合征是指15号染色体的15q11-q13区域重复导致一种综合征，是一类复发性基因组疾病。该综合征的发生机制有两种:标记染色体与中间重复。由于涉及到两种变异类型，且不同断点造成的重复片段大小不同(BP1-BP5)，可出现PWS或AS两种综合征;由于涉及到的关键基因(UBE3A、MAGEL2、NDN及CHRNA7)不同，临床表型差异很大。发病率为11/1万至2.2万。
在临床上，15号染色体重复综合征一般有两种变异类型，分别是标记染色体和中间重复，它们都是以母源性缺失为主，其中标记染色体比中间重复更常见，表型更严重。根据相关研究发现，15号染色体中间重复综合征又分为三类：BP1-BP2区间的重复、BP2-BP3区间的重复以及远端1513.3区域的重复。
UBE3A是15q11-q13重复综合征的关键基因，该基因是在脑组织中特异性表达的印记基因,如果母源性UBE3A缺失，可导致天使综合征(AS)。另外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之间，是父源性表达的印记基因，与神经发育迟缓及孤独谱系障碍的发生有关。
在临床上，很多胎儿染色体出现15q11-q13重复的情况，容易引发两种先天性遗传疾病，第一种是天使综合征，第二种是PWS综合征。患儿会存在不同程度的性发育障碍、肌张力减退、吮吸困难、食欲过盛、身材矮小、促性腺激素分泌不足，发育迟缓、智力低下等症状。
15号染色体重复综合征的症状
在孕期检查中发现胎儿15号染色体存在重复的现象，其症状主要包括肌张力低下、发育迟缓、行为异常、癫痫、特殊面容、孤独谱系障碍以及性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小等。上文介绍15号染色体重复综合征7种常见症状：
- 1. 肌张力低下：肌张力下下，喂养困难；
- 2. 发育迟缓：智力障碍、运动落后、语言发育落后；
- 3. 行为异常：挑衅、攻击行为、易怒；
- 4. 癫痫：高度节律失调、儿童期弥漫性慢棘-慢波癫痫性脑病，肌阵挛；
- 5. 孤独谱系障碍：喜欢凝视及避免身体接触;社交能力差、行为刻板；
- 6. 特殊面容：扁平鼻、眼睑下斜、低位耳、大(小)头、内眦赘皮、眼球内陷、高腭；
- 7. 其他：性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小。
15号染色体那些事儿
15号染色体是人类23对染色体之一，通过染色体分析表明，该染色体高度分段复制的，如果15号染色体出现异常，很有可能导致宝宝发育不全，很多准妈妈可能会有各种疑问，比如15号染色体重复综合征、15号染色体q11.2缺失0.36mb、15号染色体偏多的后果等，下面整理了一些有关15号染色体异常的相关信息，供大家查看。
15号染色体异常情况汇总
1、羊穿15号染色体异常是什么病
2、15号染色体三体胎停怎么治疗
3、染色体15q11-q13重复综合征
4、15号染色体q11.2缺失0.36mb
5、染色体15q13.3微缺失
6、15号染色体偏多的后果
在生活中，女性怀孕后都比较关心胎儿的健康状况，当检查发现胎儿染色体出现异常时，比如患上染色体15q11-q13重复综合征，也就意味着胎儿可能存在发育方面的问题，容易出现肌张力低下、发育迟缓、癫痫、特殊面容、畸形等症状，严重影响宝宝的身体健康，必要时可能需要及时做引产手术。
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