什么是特纳综合症 特纳综合症的最常见特征：

患有遗传病的夫妇进行第三代试管婴儿的目的主要是为了避免孩子的出生，但临床上一种叫做特纳综合征的遗传病却让大多数人避之不及。下面就跟着这篇文章来看看特纳综合征和先天性卵巢发育不全吧！

什么是特纳综合症？

特纳综合征是一种影响女性发育的染色体疾病，也称为:

1.45，X

2.单体x

3.乌烈芝-特纳综合征

4.先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全由Turner于1938年首次描述，也称为Turner综合征。新生婴儿发病率为10.7/10万，生孩子发病率为22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

特纳综合症的最常见特征：

身材矮小在5岁左右会变得明显。

早期卵巢功能障碍(卵巢功能障碍或卵巢早衰)也很常见。卵巢起初发育正常，但卵子母细胞通常过早死亡，大多数卵巢组织在出生前就退化了。许多受影响的女孩除非接受激素治疗，否则不会进入青春期，大多数女孩无法怀孕。少数特纳综合征患者成年后可维持正常的卵巢功能。

约30%的特纳综合征女性有颈部额外皱纹、颈后发际线低、手脚浮肿或肿胀、骨骼异常或肾脏问题；三分之一到二分之一的特纳综合征患者患有先天性心脏缺陷，与这些心脏缺陷相关的并发症可能会危及生命。

大多数特纳综合征女性智力正常，一般有发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。

胚胎植入前的基因筛查PGS是对d5和6上的细胞进行胚胎活检，在移植前鉴别出染色体数目正确的胚胎(非整倍体)和没有特定突变染色体的胚胎，从而保证染色体数目正常。遗传疾病百科全书