染色体变异的类型 如何鉴别染色体是否变异

染色体核中的基本物质携带不同的基因，具有一定的遗传效应。但染色体在一定时间内可能会被其他因素突变。一旦变异，对人体的影响是巨大的，甚至可能危及生命。目前临床上发现的染色体变异有五种类型。下面为大家揭秘。

染色体变异的类型

正常情况下，每个生物的染色体数目和结构都是稳定的。但如果遇到特殊情况，染色体数目或结构可能会发生变异。一旦发生突变，可能会影响生物体的基因，甚至导致性状的变异。一旦出现这种情况，患者的第一反应是立即采取针对性治疗。

目前临床上发现染色体变异主要分为五种类型，即缺失、重复、倒位、易位和变异，每一种类型对人体的危害都很大。患者一旦在孕期发现这些情况，第一反应就是立即采取针对性治疗。当然，在治疗之前，他们应该详细了解缺失、重复、倒位、易位和变异。

缺少

这是指染色体的某一段以及这一段的所有基因缺失而导致的变异。它在临床上还有一个专业名称，叫喵喵综合征。主要是由于5号染色体部分缺失导致的遗传病，一般患者会出现类似喵喵叫的情况。

重复

这是指在染色体上增加相同的片段而引起的变异，可以指果蝇，这种动物的杆眼现象是由染色体重复引起的。

倒转层位

染色体倒位是指发生180 & deg在染色体的内部；该区域基因序列的反转导致了原始基因序列的反转。一般有这种染色体问题的女性，怀孕后习惯性流产的几率很大。

易位

染色体易位通常是指一条染色体的一个片段转移到另一条非同源染色体上。比如慢性粒细胞白血病患者，主要是22号染色体的一部分易位到14号染色体引起的。一旦发现染色体易位，患者应立即在医生指导下采取治疗措施，避免遗传给下一代。

变化

这是除上述四种情况外的染色体发生异常现象。如果患者在医院检查后发现上述情况，应立即采取治疗措施。

每一种生物都有稳定的染色体数目和结果，但如果生物的染色体数目由于某些环境因素而发生变化，那么就可能发生可遗传的变异，上述五种变异都有可能发生。不同类型的染色体变异对人体的危害不同，患者一定要在第一时间进行治疗。

如何鉴别染色体是否变异

对于染色体鉴定，临床上最常用的方式是直接做染色体检查。如果怀孕了，可以选择做无创DNA或者羊水穿刺，排除染色体异常。当然，对于具体的检查方式，孕妇需要听从医生的安排。由于染色体类型不同，检查方法可能会有所不同。

尤其是对于孕期有过流产或胎停育史的孕妇，需要在怀孕后立即去医院通过抽取外周血进行染色体核型分析。染色体是构成细胞核的基本物质，也是基因的载体。如果有染色体异常，可能导致流产或胎儿畸形。