cnv正常是不是染色体就正常？

cnv正常是不是染色体就正常？临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。下面我们来看看cnv正常是不是染色体就正常？。

染色体核型分析主要是针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位等检查，而基因芯片cnv检测的是微小的染色体片段重复或缺失。如果没有高危因素，cnv与核型都不需要做，但如果存在高危因素，做了cnv之后还需要做核型。具体如下：

1. 若唐氏筛查的结果为低风险，也没有其他基因疾病或遗传疾病的家族史，通常不需要做这两项检查；

2. 但如果唐氏筛查的结果为高风险，或者有基因病以及部分遗传病的家族史，需要做进一步的检查，一般建议CNV和核型一起做。

羊水穿刺CNV使用专门的工具穿刺羊膜腔，取出少量羊水，对羊水进行分析，如果结果异常，胎儿患上唐氏综合征或其他遗传性疾病的可能性较大。

羊水染色体核型分析一般是在怀孕16~20周之间做，也需要进行羊膜穿刺，采集羊水进行检查，主要是检查染色体数量和染色体结构。将两项检查的结果放在一起分析，能更好的判断患上染色体疾病或部分遗传性疾病的发病率。

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