常染色体显性遗传病概述(单基因遗传病是什么意思)

常染色体显性遗传病概述

致病基因为显性，并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常染色体显性遗传病主要有多指症、珠蛋白生成障碍性贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性家族性结肠息肉等。

对于有单基因遗传病家庭来说，怀孕可能像一场“赌博”，运气好的话，孩子可能是正常的，也可能是携带者，运气不好的话，就是患者了，所以对于这种家庭来说，一般是建议做三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来阻断单基因病向子代遗传，可以帮助这类家庭解除后顾之忧。下面我们就来了解下单基因遗传病是什么意思。

单基因遗传病是什么意思

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。目前巳知的单基因病已经超过15000种，并且每年以10-50种的速度递增。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等。