雅克布森综合症 11号染色体缺失

雅克布森综合症

据统计，雅克布森综合症新生儿患者的发病率为十万分之一。迄今为止，已有超过200条此病的医院确诊病例记录。

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺失症。雅克布森综合症的症状在患者群体中可能显示出较大的差异。大多数患者发育迟缓，包括语言功能方面和诸如行走，坐立等运动机能方面等。大多数此病患者的认知功能受损，会产生学习困难。据报道，他们身上会出现行为学方面的各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为(例如撕裂纸张)，注意力集中的时间较短，容易分心等。

11号染色体缺失

雅克布森综合症是由位于11号染色体长臂末端的基因缺失而诱发的。所缺失的基因数量不同，患者显现的症状种类与轻重亦有不同。大多数患者缺失500万到1600万个DNA基本构建单位(这在医学上也被记为5 Mb 至16 Mb)。大多数该病的病例可归因于11号染色体末端端粒缺失。缺失的基因越多，会使患者引起更为严重的症状。雅克布森综合症患者的症状与11号染色体上多基因缺失而引发的遗传病的症状较为类似。

正常情况下，根据缺失基因的染色体区域部位的大小不同，该位置区域一般本来可有170至340个基因不等。大多数的这些基因的特点与功能还未被熟知。然而可以确定的是，位于此区域的基因对于机体许多部位或器官(如大脑，相貌或心脏)的正常生长发育起着重要作用。此区域内仅有少数基因已被研究结果证实，其缺失确实可能会使患者出现雅克布森综合症的各种典型症状。研究人员仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能会使此病患者出现其他各种典型症状。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！