21号染色体典型异常症状——唐氏综合症 21号染色体其他异常情况汇总

21号染色体是人类染色体中最小的，但它有一个联合国认证的生日“3月21日& mdash& mdash世界唐氏综合症日”在医学上被称为21三体。患者21号染色体异常，表现为发育迟缓，出生后面容特殊。这是典型的染色体异常。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天性白痴，是一种染色体异常(多出一条21号染色体)引起的疾病。在临床上，60%的患儿会出现胎儿早期流产，及时存活至足月分娩，出生后还会表现出明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形。

除上述表现外，唐氏综合征还有以下临床特征:

1.孩子的特点是眼距宽、鼻根低、斜侧眼、内眦赘皮前后径短、枕骨头扁平、骨龄常滞后于年龄、出牙延迟且常脱臼、头发稀疏四肢短、关节过度屈曲、韧带松弛手指短；

2.嗜睡和摄食困难，智力低下的表现会随着年龄的增长逐渐明显，智商25-50，运动发育和性发育延迟；

3.21三体综合征的男性患者通常长到青春期就没有生育能力，而女性有月经，长大后可能会有孩子；

4.有的孩子可以看出先天性心脏病，所以免疫力低，容易受到各种感染。白血病发病率比一般人群高10 ~ 30倍，且存活至成年，30岁后可能发生老年痴呆症。

在唐氏综合征的临床分析中，21三体被分为三种异常类型，即:

1.标准型:95%，有47条体细胞染色体，多一条21号染色体；

2.易位型:占2.5% ~ 5%，共46例，多为罗伯逊易位。在这种情况下，父母中有平衡易位染色体携带者；

3.嵌合体型:占发病的2% ~ 4%，患儿有两个或两个以上细胞系(2最常见)。

目前“唐宝宝”的智能主要是对症治疗。由于其免疫力较低，需要每天注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可以考虑手术治疗，而治疗效果不佳、情绪调节不佳，则需要家长培养和重视。

21号染色体其他异常情况汇总

1，21-部分缺陷综合征(染色体部分缺失)

这种病主要表现为智力低下和生长发育，有一个特殊的外观:头小，眼睑下垂，眼裂方向与先天愚型相反。外在症状为高鼻梁、小下颌、高腭弓、耳朵、手指和脚趾异常，并可伴有白内障和骨骼畸形；

2.染色体微复制

比如21q22.3片段的微重复，但不同的重复片段和大小不一样，所以胎儿可能表现出不同的症状，但大多数重复的孩子都能正常存活，只是出生后会表现出不同程度的身体或发育异常；

3.21ps(21号染色体的卫星)

一般分为21ps+和21ps-，分别表示21号染色体的随体增加和减少。在临床上是一种常见的双卫星现象，21对卫星属于一种遗传多态性，一般是父母遗传造成的。多数情况下对生育能力没有影响，与遗传病、智力外貌无关，因为卫星中没有基因表达，但生育期间后代也可能出现卫星现象。