9号三体综合症的类型
9号三体综合症有三种类型:
- 1完全9号三体综合症:婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体;
- 2部分9号三体综合症:第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝;
- 3马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其他细胞具有正常的染色体组。
完全9号三体综合症几乎总是致命的,绝大多数在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体,但由于这种疾病引起的健康问题,许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。
部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。
9号三体综合症体征或症状
9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。
与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括:
- 1特征面部外观(小头,宽鼻子,唇裂和/或腭裂,小颌,低耳,小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜)
- 2视力问题
- 3关节脱臼
- 4生殖器发育不良
- 5在孩子中进行的未经测试
- 6肾囊肿
- 7出生后立即喂养和呼吸困难
- 8发育不良
- 9身材矮小
- 10视力问题
- 11认知障碍和发育迟缓
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