染色体微阵列分析检查是非常重要的,对于产前和怀孕后的女性来说都是非常有必要做的,并且这项技术是非常先进的,不会对患者和胎儿造成任何影响。如果拿到报告以后看不懂怎么办,其实只需要从染色体的数量、形态上来看就行,以下总结了几种常发的染色体异常。
想看懂染色体微阵列检测报告主要看染色体形态和数目是否存在异常, 正常情况下,染色体微阵列检测报告当中,应该包括22对常染色体和1对性染色体,总共23对。检验人员对每条染色体进行识别配对后会将其排列并打印在报告单上,一般结果异常分为染色体多态性、 染色体数目变异、嵌合体以及染色体结构变异。
染色体微阵列检测报告解读
染色体多态性
报告结果中出现qh+、qh-、pstk+、ps+、pss+、ps-等字样如(46,XX,9 qh+),这表示的是染色体上微小的带型变异。一般并不会涉及染色体的功能,是属于人群中的正常变异,无需太过担心。
染色体数目变异
染色体结果表示为(45,X)、(47,XXX)、(47,XXY)等等,指的是出现了染色体数目的增多或减少。常染色体数目变异症状明显,出生后易于发现。而性染色体数目变异主要影响性腺与生殖发育,该类患者往往是因为成年后备孕困难,就诊后通过染色体检查才确诊。
染色体结构变异
例如当结果显示46,XY,t(12;13)(p13;q21),表示12号染色体片段和13号染色体片段之间的位置互换。45,XX,rob(14;21)(q10;q10)表示为14号染色体与21号染色体发生罗氏易位。46,XY,inv(3)(q21q26)表示3号染色体内片段发生了位置颠倒。
嵌合体
结果表示为47,XXY[30]/46,XY[20],则表示在该次检测中,共计数50个细胞,其中30个异常细胞染色体为47,XXY,20个正常细胞为46,XY,表示患者存在两种甚至多种不同染色体核型。需要我们对变异类型,嵌合程度进行进一步分析,判断患者生成异常精子/卵子概率,以此作为后续是否进行PGT检测的依据。
总的来说,染色体微阵列检查的检查报告单还是会非常详细的记录患者的染色体情况的,如果出现了异常的话,也是会有一定提示的。如果患者自己不知道怎么看的话,其实是可以找专业的医生帮忙查看的。
各项检查报告单解读
对于想要怀孕的夫妻来说,提前到医院进行身体检查是非常重要的。通过检查不仅可以助孕们提前发现身体暗含的“不足”或“隐患”,还对我们下一阶段的健康调理有很大的指导意义。孕前和孕后的检查项目有很多,包括优生十项、TCT、hpv检查、精子形态学等等,检查后报告单的解读很关键,下面汇总整理了常见检查的报告单分析,大家可以参考一下:
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其实各项检查报告单的解读并不算难,从结果阴性、阳性、高了、低了就能判断。当然如果看了之后也不知道怎么分析结果、不知道是否正常的话,可以直接去找医生,医生会详细的为你解答检查结果的具体情况。
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