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哪些疾病做羊水穿刺都仍然不能排除?
问题描述: 我和老公结婚一年多，备孕了大半年后终于成功怀上宝宝了。目前是孕五个月，马上就要去医院做检查了，听别人说这个时期是做羊水穿刺，我之前也听说过这个项目，但我还是很好奇，哪些疾病做这个项目，仍然还是不能彻底排除呢?希望有知道的小伙伴可以告诉我一下，谢谢啦。
2024-07-03 13:58:43 
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徐医生
医师
上呼吸道感染、糖尿病、脂肪肝、肥胖、感冒
非染色体所引起的疾病做羊水穿刺仍不能完全排除。目前临床上羊水穿刺项目是取羊水进行检查的，常用于遗传病的产前诊断、宫内感染病原体的检测，以及胎儿肺成熟度的判断，可以检测出地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等。但并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如先天性心脏病、癫痫、唇腭裂等，都不能排除。
羊水穿刺是用多种实验室技术对羊水成分进行分析的一种检查方法。羊水中的胎儿细胞可用于分子遗传学的检测，可供制片染色做胎儿染色体核型分析的遗传病。同时，也可用于羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断等。也正因为其用处大，所以很多人都好奇哪些疾病是通过这项技术检查后，仍然不能彻底排除的。其主要有以下几个：
1、先天性心脏病：羊水穿刺不能检测到先心病，也不能确定胎儿有没有先天的疾病，如果怀疑有先天性心脏病，则可以通过染色体缺陷检测;
2、癫痫：羊水穿刺是筛查不出来癫痫的。癫痫是一种神经系统疾病，分为原发性癫痫和继发性癫痫，其遗传因素是隐性的;
3、唇腭裂：羊水穿刺无法直接检查出唇腭裂，对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。
总的来说，羊水穿刺虽然能够帮助胎儿检测是否健康，但并不是所有疾病都可以通过这种方法排除。如果孕妇怀疑胎儿存在某种特定的疾病或异常情况，应该在医生的指导下进行其他更具体的检查。此外，孕妇在进行羊水穿刺前，应该充分了解其风险和不足之处，并与医生进行充分的沟通和协商。
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