
先天性白内障做三代试管可以筛查出来吗?
问题描述: 我一名患有先天性白内障的患者,所以我一直以来都不敢生孩子,因为我怕这个疾病遗传给我的孩子,让我孩子也遭罪,但是我今天的时候我一个朋友给我说可以去做三代试管,说是这个能够筛查我这个遗传疾病,从而生出正常的孩子,我想问问真的可以筛查出来吗?



吴医生

阳痿、睾丸炎、前列腺炎、勃起功能障碍、性功能障碍、病
先天性白内障做三代试管可以筛查的。因为三代试管可以对胚胎进行全基因组分析,检测与先天性白内障相关的基因,其中包括CRYAA、CRYAB、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD等,从而筛查出携带白内障遗传因素的胚胎,选择非携带异常基因的胚胎进行移植,以降低患白内障风险。
先天性白内障是一种复杂的遗传性疾病,其病因可能涉及多个基因和环境因素的相互作用,这属于三代试管能够避免的遗传疾病之一,因为其采用PGD、单细胞测序技术、WES和CMA等技术可以对某些与先天性白内障相关的基因进行筛查,从而筛查出携带先天性白内障的基因,以下是做三代试管筛查白内障时所涉及的技术:
1、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD是三代试管婴儿技术中的一种,可以在胚胎植入母体前对胚胎的遗传物质进行检测,以筛选出健康的胚胎。对于先天性白内障的筛查,PGD技术主要检测与白内障相关的基因突变,如晶状体蛋白基因突变等。通过获取胚胎的遗传物质,对相关基因进行测序和分析,可以筛选出携带致病基因的胚胎,避免遗传性疾病的发生。
2、单细胞测序技术
单细胞测序技术是一种高灵敏度和高特异性的基因检测方法,在三代试管筛查先天性白内障时,单细胞测序技术可用于对胚胎的晶状体细胞进行检测,分析其基因突变情况,从而筛选出健康的胚胎。
3、全外显子组测序(WES)
全外显子组测序技术可以对人类基因组的所有外显子区域进行测序,以发现基因突变和遗传性疾病的风险,该项技术可用于对胚胎的基因组进行全面检测,分析可能导致白内障的基因突变,为后续的PGD提供更全面的遗传学信息。
4、染色体微阵列分析(CMA)
CMA是一种高通量的基因检测技术,可以对人类基因组中的微小变异进行高分辨率检测,可用于三代试管检测和筛查胚胎的染色体结构和数目异常,针对白内障患者,可以排除染色体异常导致的白内障风险。
以上的这些技术可以帮助医生全面了解胚胎的遗传信息,筛选出健康的胚胎,降低先天性白内障等遗传性疾病的发生风险,不过需要注意的是,目前的技术水平成功率并非百分百,还不能完全筛查出所有的先天性白内障,但随着技术的不断进步和研究的深入,未来有望实现更全面的遗传性疾病筛查。
特别声明:
1、本文由全民健康网整理发布,未经许可禁止转载、抄袭及引用,本文永久地址:https://www.qm120.com/pgd/q1699.html
2、本站所有内容均不能代替医生的当面诊断,内容仅供参考,请在专业医师指导下操作,本站不承担由此引起的任何责任。

相关推荐
RELATE-
拮抗剂方案移植冷冻胚胎容易着床吗?
我今年35岁了,和我老公结婚五年,之前备孕也一直没成功怀孕,今年决定计划做试管,做试管前去了医院做检查, 发现我左侧有卵巢囊肿,医生诊断评估后决定用拮抗剂方案,打算一直冷冻胚胎进行受孕,我心里也没有底,很紧张担心,请问这种情况容易着床吗?
毛医生
-
男方精子hds数值偏高能做第三代试管婴儿吗?
我跟我老公结婚有三年多了,一直都没有孩子,本来以为是与孩子缘分没到,没想到去医院做了一次全面检查发现是我老公的精子出现了问题,hds数值有一点偏高,面对男方这样的情况,我们如果去做第三代试管婴儿请问可以吗?
邓医生
-
试管促排期间做针灸能天天做吗?
我因为身体的原因导致一直不能怀孕,在纠结了很久的情况下,我和老公决定通过试管婴儿来进行助孕,目前是在促排期间,前几天才打了促排卵针,今天我妈让我陪她去做针灸,还说对我做试管有帮助,所以我也打算做,但又担心有问题,因此,就想来这里问问大家,这个针灸能天天做吗?
段医生
-
自然周期移植内膜的要求是要达到7mm以上吗?
今年32岁,结婚已经两年了,因为一直没有孩子,所以就打算直接通过试管婴儿辅助怀孕。我听说对女性伤害比较小的话就选择自然周期移植,而且还更利于移植成功。但是好像不是所有人都适合自然周期这个方案的,这个对内膜厚度有一定的要求,过厚或者过薄都是不好的,有的人好像说内膜厚度要达到7mm以上,想问一问大家真是这样吗?
付医生