唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,是由于胎儿在受精时发生第21对染色体的三个拷贝而导致的,这种疾病可能对儿童的发育和智力产生不良影响,在妊娠期间,进行唐氏筛查三个指标数值可以帮助早期发现风险,其中游离β-人绒毛膜促性腺激和孕期相关血浆蛋白A正常值范围通常在0.5-2.0倍的中位数范围内,而颈部透明带厚度一般在2.5毫米以下,有了这些数据可以提供干预和治疗的机会。
唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常而引起的疾病,多数胎儿在怀孕期间就会出现流产,但也有部分胎儿存活生产之后,则可能会有明显智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等,在怀孕期间唐筛是必做的一项检查,一般医生会通过三个数据是否在正常范围内判断宝宝正不正常:
1、游离β-人绒毛膜促性腺激素:简称freeβ-hCG,通常以MoM(中位数倍数)为单位表示,正常范围为0.5-2.0MoM;
2、孕期相关血浆蛋白A:简称PAPP-A,通常以MoM为单位表示,正常范围为0.5-2.0MoM;
3、颈部透明带厚度:简称NT,颈部透明带是超声检查中的一个重要参数,在唐氏综合征的情况下,这个透明带通常会增厚,NT厚度在正常情况下通常在1.0-2.5毫米之间。
不适宜做唐氏筛查的人群介绍
唐氏筛查主要用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合征,在妊娠11周-14周进行早期唐筛,妊娠15周-20周6中期唐筛,两次唐筛的准确率达到85%以上,但并不是所有人都适用或容易通过这种筛查,以下情况可能影响唐氏筛查的准确性或可行性:
1、孕妇高龄
怀孕时超过35周岁或者预产期的年龄超过35周岁,唐筛检查容易出现异常结果,因为随着年龄增大,卵巢功能下降,卵子质量欠佳,容易出现染色体变异,从而导致唐氏综合征的可能。
2、已知高风险
如果已经确定胎儿存在唐氏综合征等染色体异常的家族史或其他高风险因素,那么唐氏筛查可能不再是首选的筛查方法,可能会直接进行更准确的诊断性测试。
3、孕妇肥胖
一般体重指数超过25,容易出现唐筛检查结果的异常,肥胖的孕妇可能会影响某些血液标志物的测量,可能会对唐氏筛查的准确性产生影响。
4、孕周不符
部分女性月经不规律,孕周和停经时间不符,可能会造成计算结果的误差,出现异常结果。这种情况一般是建议带上刚确定宫内妊娠时的B超,请医生结合孕囊大小或者胎芽大小核实孕周。
Tips:
唐氏筛查是一种常规的产前筛查方法,可以帮助大多数孕妇评估胎儿是否可能患有唐氏综合征。然而,具体适用人群和准确性仍需根据孕妇的个人情况和医疗建议来确定。过及早的唐氏筛查,有助于提供早期发现和干预的机会,为胎儿的健康和妈妈的安心保驾护航。