美国第三代试管婴儿完全性有多高？原因有哪些？

第三代试管婴儿到底靠谱不靠谱？结合医生在实际工作中遇到的患者最关心的问题，这里将【靠谱】理解为两方面的担忧：

“侵入”胚胎的检查，会不会伤害到宝宝？胚胎会不会被“戳”坏？或者检测操作会不会对未来宝宝的健康造成影响？检测结果准确度有多高？一方面，会不会有本来还不错的胚胎被筛掉？另一方面，会不会过筛的胚胎移植之后还会停育？

我们先简单回顾一下第三代试管婴儿的流程、这项技术的不断革新，再来回答首先个问题：检测操作会不会伤害胚胎？每一项医疗技术的开展，都应严格符合适应症；第三代试管婴儿技术是一个比较笼统的通俗叫法，其包含的三类针对性技术及相关适应症，简单来说涵盖了这些领域的胚胎植入前筛查：

第三代试管婴儿适应症

PGT-

胚胎植入前染色体非整倍体检测，针对胚胎染色体出现的非整倍体性状进行检测，适用于：

- 女性高龄备孕

- 反复IVF 移植失败（移植三次以上、移植高评分卵裂期胚胎数4-6个、或高评分囊胚数3个以上均失败）

- 反复流产

- 男方严重精子畸形

PGT-

胚胎植入前单基因遗传病检测，针对某一明确致病基因进行检测，以阻断此基因在子代与家族中的蔓延，适用于： - 单基因遗传病，例如：遗传性耳聋、地中海贫血、多囊肾等 - 人类白细胞抗原配型- **双方、或任何一方携带遗传易感基因，降低子代患病危险 - 线粒体疾病患者，选择线粒体DNA最小突变的胚胎、或对胚胎进行线粒体替换治疗

PGT-

有危险，才有筛查，这是第三代试管婴儿全部应用场景的前提。换句话说：在评估危险、权衡利弊之后，进行PGT检测是最有利于患者和后代的选择、是对孕育过程中伤害最小的选择，才会有针对性地开展检测。因此我们接下来在关于“第三代试管婴儿安不靠谱”问题的讨论中，始终是围绕在符合适应症的前提下进行的。

前期专业的遗传学咨询、具体问题具体分析的IVF方案，依旧是PGT环节中的重头戏。第三代试管婴儿的流程大致如下：

1 、遗传咨询

高危险人群需在自然备孕、或是试管婴儿助孕之前进行遗传咨询。符合第三代试管婴儿适应症的朋友，可进入接下来的流程。

2 、健康检查

男方进行血型、肝肾功、传染病，染色体、优生检查、精液常规分析等；女方进行血型、肝肾功、传染病，染色体、优生检查、内分泌检查，阴道分泌物常规、TCT、HPV、乳腺彩超等。

3 、高危父母遗传学筛查

单基因病患者进行基因检测、提给患者家系成员血液样本进行遗传病突变基因验证。染色体异常患者进行染色体核型分析，确认胚胎有可能易位、倒位的危险点位。

4、促排、试管、体外受精

进入常规IVF周期，完成促排、试管、取精、体外受精。

5 、囊胚培养与活检

培养囊胚第5-6天，胚胎发育为滋养外胚层细胞、内胚层细胞后，取滋养外胚层少量细胞进行遗传学检测。

6 、PGT结果解读及危险告知

告知患者检测的标准、取舍的原则、移植的排序理由、可能具有的危险，并在患者充分了解、自愿认同的基础上，排出移植顺序，签署知情同意书。

7 、解冻移植可利用胚胎

检测后有可移植胚胎，在患者内膜调理与胚胎发育同步后，根据自身健康情况、生育意愿来解冻胚胎。对进行PGT筛查的胚胎，我们通常建议单囊胚移植。

8 、产前诊断及随访

妊娠成功后，孕18-24周针对不同程度的危险可能进行羊水穿刺。妊娠期、分娩严格随访。

比较神秘、且较少被提及，通常用“第三代试管婴儿”概括下来的关键一步，就是活检 —— 越是知道得少，越是担心得多……小沃来给大家同步信息差。

PGT在其发展历程中，有针对性的活检对象包括三类：

1、对未受精.细胞、受精卵的很体进行活检

2、对卵裂期胚胎的卵裂球进行活检

3、对囊胚的滋养外胚层细胞进行活检

在三代试管中我们经常被问到的问题：是不是越早检测、对宝宝的伤害越小？比如，检测.细胞的很体就不会对胚胎造成伤害……是不是越晚检测、准确度越高？比如，检测比较“成熟”的囊胚就能充分“三岁看老”…… 目前在比较常见的是囊胚滋养外胚层细胞取样

活检，但每一类活检对象的背后，都有准确的需求、以及翘首以待的家庭。

PGT·很体活检

很体是.细胞成熟、分化后的产物：初级.细胞排出首先很体，才是卵子核成熟的标志；受精后精子细胞膜与卵细胞膜融和、精子细胞核进入卵细胞内，卵子才能完成其次次成熟分化、产生其次很体。

也就是说：我们可以对未受精卵的首先很体、受精卵的其次很体进行活检 —— 很体是成熟分化的结果，其结局是被排出，不会参与胚胎的发育，因此比卵裂球活检更靠谱；且受限于特定地区宗教伦理等原因，很体活检更容易被世俗接受。对.细胞首先很体的活检，严格来说不完全是“胚胎”植入前遗传学筛查：

.细胞减数分化过程中，同源染色体的同源片段很容易交换,首先很体就容易产生杂合子，影响到.细胞遗传学分析的稳定。尤其是女方高龄的情况下，.细胞遗传物质的活动异常较多，染色体片段交换能高达50%，就更需要引入其次很体活检了。

生命之初的发育事件早期都是由母源遗传物质驱动的，因此首先很体+其次很体序贯活检,适用于与女性年龄相关的染色体数目异常的分析。也是因为这个原因，首先很体、其次很体不含父源遗传物质，检测不到父亲的遗传信息，就不能鉴别胎儿的。在尽量减少损伤纺锤体的情况下，于偏离很体的部位施行透明带开孔、斜面活检针直接穿刺吸取很体，操作相对靠谱，也暂无明确报道很体活检后的受精率、卵裂率、囊胚形成率受到影响。