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内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
赵医生 · 全民辅助生育专家
2025-01-27
引起唐筛高风险的原因很多?怀孕11周的时候去医院做了唐氏筛查,结果显示21三体高风险,当时听本人说十个唐筛八个高风险,所以就觉得没啥事,怀孕17周的时候再次去做了唐氏筛查,结果显示21三体依旧高风险,当时可把我吓坏了,好在最后宝宝安稳出生,也很健康,我想知道为什么我家宝宝明明是健康的,2吃唐筛21三体都是高风险?
唐筛21三体综合症高风险生下健康宝宝的产妇是有但是几率不高。21三体综合症高风险说明胎儿可能存在21三体综合症,但并不是100%的,所以需要做无创DNA或者是羊水穿刺,进一步的确认。唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数,而非判断标准,也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高,不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。
做唐氏筛查检查结果显示21三体综合症高风险并不能确诊唐氏,唐氏筛查只是一种简单粗略的筛查方法,只是说明胎儿患唐氏综合征的风险比较高。因为唐氏筛查是通过采取血液来进行的一种检查,它的准确率只有80%左右,存在一定的假阳性和假阴性。
所以,筛查报告单提示21三体综合症高风险的姐妹,应该去进一步做产前诊断,我个人比较建议做羊水穿刺,一般羊水穿刺筛查21三体综合症的准确率可以达到99%。
1.无创DNA检测,在孕12-26周检查,优点是无创、检出率准确率高,缺点是费用较高,检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测;
2.羊水穿刺检测,在孕16-22周+6天的时候检查,是目前检测范围最广和准确性比较高的产前诊断技术之一,缺点是该检查有0.5%的几率会导致流产;
3.NT彩超检测,该检查的准确率不是百分之百的,即使NT正常也不能完全排除唐氏综合症,总的来说不如以上两者。
唐氏筛查的准确性只有70%左右,它有一定的假阳性率和假阴性率,也就是说唐筛高风险,只是对唐氏综合征的一种初步的筛查,并不能诊断为唐氏儿,所以唐筛高风险并不代表很严重,但是一定要引起重视,进行后续的检查,相反唐筛低风险也有21-三体综合征的可能性,唐氏综合征的风险值设定如下:
1.唐氏综合征的风险值设定为1/270;
2.唐氏筛查报告的风险为1/500,1/500小于1/270就是低风险;
3.唐氏筛查报告的风险为1/80,1/80大于1/270就是高风险;
4.不同医院使用的标准参考值不同,并且唐氏筛查报告并不具有肯定性,高风险并不表示胎儿一定患唐氏综合征,低风险也仅表示胎儿患唐氏综合征的几率较低;
5.若出现唐筛临界风险,为提高结果的准确率,可进一步进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查,主要是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度,唐筛高风险也仅表示胎儿患病的几率较高,孕妈不必太过担心。
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