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内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Sansanee · 泰国生育医疗中心 - 试管专家
2025-01-24
单基因遗传病是指由单个基因突变引起的疾病。这些突变会导致蛋白质功能异常，从而引发各种健康问题。了解单基因遗传病对备孕家庭来说至关重要，因为这可以帮助他们更好地理解自身患病风险，做出更明智的生育计划。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、血友病、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病的症状因类型而异，有些可能在出生时就表现出来，而另一些则可能在长大后才显现。
单基因遗传病的遗传模式主要有三种：
当一个父本或母本携带致病基因时，孩子就有50%的机会继承该基因并患上疾病。例如，神经结节病是一种显性遗传病，如果父母中有一个携带致病基因，则他们的子女有50%的风险患病。
需要两个父本或母本都携带致病基因才能导致孩子患上疾病。如果父母中只有其中一个携带致病基因，他们将成为基因携带者，但不会表现出疾病症状。例如，囊性纤维化是一种隐性遗传病，如果父母双方都是携带者，则他们的子女有25%的风险患病、50%的风险成为携带者、25%的风险不携带致病基因。
与其他两种模式不同的是，染色体遗传涉及到整个染色体的异常。例如，唐氏综合征是由第21号染色体多出一条导致的疾病。
如果您计划怀孕，建议进行基因咨询以了解自己和伴侣的遗传风险。基因测试可以帮助确定您是否携带致病基因，并评估您的孩子患单基因遗传病的可能性。根据测试结果，您可以做出更明智的生育计划，例如选择试管婴儿技术或提供优生指导。
请记住，即使您携带致病基因，也不意味着您一定不能生育健康的孩子。随着医学技术的不断进步，越来越多的方法可以帮助预防和治疗单基因遗传病。保持积极乐观的态度，并在专业人士的指导下做出最佳选择。
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