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问题描述：
女，28岁，由于家族遗传因素，我在怀孕时接受了无创产前筛查，结果显示染色体缺失。这是否意味着我的胎儿生命将受到影响？
2024-12-24 · 22人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
冯医生 · 全民生殖医学专家
2024-12-24
无创产前筛查是一种通过母血中的胎儿游离DNA检测胎儿患有染色体异常的检查方法。该检查通常在怀孕早期进行，无需穿刺取样，因此风险较低。它可以检测到常见的染色体异常，如唐氏综合征等。
| 染色体缺失类型 | 影响程度 |
| 21号染色体缺失(唐氏综合征) | 智力和身体发育障碍 |
| 18号染色体缺失(爱德华氏综合征) | 严重的智力和身体缺陷 |
| 13号染色体缺失(帕尔德综合征) | 智力和身体发育障碍 |
无创产前筛查可以发现染色体缺失，如21号、18号和13号染色体缺失。这些缺失与唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕尔德综合征等严重的遗传疾病相关。虽然筛查结果并不完全确定孩子是否患有这些疾病，但它可以作为风险评估的重要参考。如果检测结果显示染色体缺失，进一步的诊断测试如羊水穿刺可以提供更准确的诊断。
无创染色体缺失筛查结果不意味着孩子一定会受到影响，但它为家庭提供了及早了解和做出决定的机会。家庭可以根据筛查结果，与医生商讨进一步的诊断和处理方案，以做出适当的决定，保障母婴健康。
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