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内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
章医生 · 全民生殖医学专家
2024-05-30
对于无法怀孕的夫妻来说，基因检查是一项重要的诊断工具。通过分析双方的基因信息，可以揭示潜在的遗传异常或者染色体异常，从而帮助确定导致不孕原因的可能性。
基因检查可以发现携带遗传疾病基因突变的风险。某些遗传疾病会直接影响生殖系统功能或者造成胚胎发育异常，从而导致不孕。例如，一些常见的遗传性疾病如囊肿纤维化、多囊卵巢综合征等都可能与不孕问题有关。
染色体异常也是导致不孕的一个重要原因。例如，女性携带Turner综合征、Robertsonian易位等染色体异常，或者男性携带Y染色体缺失等异常都会影响生殖系统的正常发育和功能，导致不孕。
并不是所有不孕夫妻都需要进行基因检查。一般来说，如果夫妻双方没有家族遗传疾病史、无明显的生殖系统异常症状，并且女性年龄较轻（一般为35岁以下），则可以先通过其他常规检查手段排除其他原因，如输卵管通畅性检查、子宫内膜活检等。只有当这些检查未能找到问题所在时，才考虑进行基因检查。
进行基因检查主要有两种方法：单基因遗传病突变筛查和全外显子组测序。前者主要用于对已知遗传病突变的筛查，后者则能够全面分析个体的全部基因信息。
单基因遗传病突变筛查是通过PCR技术等方法，对已知相关遗传疾病的突变位点进行筛查。这种方法成本较低，但仅能对特定遗传疾病进行筛查。
全外显子组测序则能够全面分析个体的全部基因信息，包括已知和未知遗传疾病相关位点。这种方法覆盖范围广，但成本较高。
对于怀不了孕的夫妻来说，基因检查是一项重要的诊断手段。通过分析双方的基因信息，可以发现潜在的遗传异常或染色体异常，从而帮助确定导致不孕原因的可能性。并不是所有不孕夫妻都需要进行基因检查，具体是否需要应根据个人情况和医生建议来决定。无论如何，在进行基因检查前，先进行其他常规检查以排除其他原因是非常必要的。
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