新生儿疾病筛查甲低苯丙酮尿症有什么影响(新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查费用)

婴儿采足底血主要是做新生儿疾病筛查，包括的项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。这四项属于新生儿常见的一些疾病，所以宝宝在出生后都会进行采足底血检查，主要是为了避免疾病带给新生儿的一些影响以及后遗症等情况，比较好是早筛查就可以早诊断，早进行治疗。

新生儿抽血做的四项筛查分别是，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。新生儿筛查主要是筛查关于先天性遗传代谢性疾病，在宝宝出生三天，并保证充分哺乳后，通过采足底血来进行筛查，能够一定程度减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。

新生儿甲低复查通过率一般在90%以上。新生儿甲低复查通过率高主要是因为甲低的患病几率非常低，很少会有宝宝真的患上此病，出现甲低通常都是因为母亲患有甲状腺类疾病，所以导致新生儿的甲状腺出现波动，因此在初次筛查中出现甲低的结果，但一般进行复查后都会发现甲状腺功能已经恢复正常。如果新生儿出现甲低，家长也不要太过着急，可以带宝宝进行复查。一般来说，由于以下这几个原因，甲低复查的通过率是比较高的。

新生儿甲低复查通过率高的原因

1. 1.甲低患病率低：新生儿首次检查为甲低后再次复查，一般都会通过检查，因为本来甲低的患病率就是比较低的，很少有宝宝真的会患上此病；
2. 2.受母亲影响：在初次筛查中出现甲低的情况，可能是受到母亲的影响，因为某些母亲本来就患有甲状腺功能的异常，并且会对新生儿产生影响；
3. 3.自我调整恢复：部分新生儿会因为出生时的应激状态，使得甲状腺短暂的降低，随着新生儿的自我调整恢复，甲状腺会回到正常水平；
4. 4.短暂性的生理因素：很多新生儿会因为短暂性的生理因素，从而出现甲低的情况，随着新生儿月龄的增大，这种情况会得到改善，因此复查通过率高。

PKU叫苯丙酮尿症，是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。这个病可致使患者严重的智力残疾，重者会出现自残、死亡。PKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种，后者，除了吃特食之外，还得终生吃药。

PKU苯丙酮尿症介绍

总之，PKU苯丙酮尿症越早发现后，尽快治疗才会有更大的机会治疗好。另外，需要注意患有此病的患儿，要注意饮食控制。

1.定义：PKU是一种常见的氨基酸代谢病，在氨酸的代谢图中因酶缺失，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积；

2.遗传方式：主要的遗传方式就是染色体隐性遗传，遗传后新生儿的发病率在万分之一；

3.临床特征：遗传后主要的特征有智力低下、神经异常、湿疹且有皮肤抓痕等；

4.病发时间：苯丙酮尿症患儿一般出生时正常，但是到了三个月后就会出现症状，1岁开始其症状越来越明显；

5.筛查方法：新生儿出生后可通过尿液筛查等方式，来确定是否患此症状。